X连锁相关论文
目的探讨拷贝数变异（CNV）检测技术在精神发育迟滞/发育迟缓患儿（MR/DD）遗传分子诊断中的应用。方法收集2018年3月至2020年2月来我院就......
目的探讨磷脂酰肌醇蛋白聚糖3（glypican-3，GPC3）基因变异致Simpson-Golabi- Behmel 综合征（Simpson-Golabi-Behmel syndrome，SGBS）Ⅰ型患......
目的报道4例男性X连锁Alport综合征COL4A5突变嵌合体病例，为该病的家庭诊断、遗传咨询和再生育提供科学依据与指导，增强临床医生对Al......
对群体调查收集到的381个非特异性精神发育迟滞（MR）家庭进行了性别构成分析和分离分析，结果表明男性患者远多于女性患者，尤以中度MR组......
X连锁先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能低减症非常罕见，在活产婴儿中发病率仅为14万~20万分之一，多在儿科就诊。本文基......
目的报道由SLC6A8基因突变导致肌酸转运载体缺乏（creatine transporter deficiency，CRTR-D）一家系的临床和遗传特点。方法对2018年9月......
抗肌萎缩蛋白病（dystrophinopathy）是由迪谢内肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）基因变异导致的dystrophin蛋白缺陷引起的遗......
目的探讨一个X连锁肾上腺发育不良家系的临床特点和分子发病机制。方法收集就诊于广州军区广州总医院内分泌代谢科的一个X连锁先天......
目的分析不明原因智力障碍或发育迟缓患儿已知基因的新生点变异。方法收集首都儿科研究所附属儿童医院神经内科门诊2015年9月至201......
目的报道中国人X连锁显性遗传性原卟啉症一家系，并对其5-氨基酮戊酸合成酶2 (ALAS2）基因突变进行研究。方法收集该家系成员资料，进行......
目的探讨使用PCR为基础的毛细管电泳法对1个中国X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（X-SEDT）家系进行基因突变分析和携带者筛查的可行性。......
从群体调查的1081个先天性精神发育迟滞家系中筛选出41个可疑的X连锁精神发育迟滞(XLMR)家系,其中临床综合征15个,非特异性XLMR(现......
X连镇隐性疾病某些先天性代谢缺陷X连锁隐性疾病可用生化技术进行产前诊断(见前篇和表3.1)。不能用培养羊水细胞作产前诊断的X连......
本文报告一家系中有3名男性患同种多发性畸形综合征。此综合征由Pierre Rob-in综合征和成骨不全性肢体畸形及呼吸、哺乳困难等症......
搜集41例符合临床诊断标准的XLA患儿,自患儿外周血中提取基因组DNA,通过聚合酶链反应(PCR)扩增每例患儿BTK基因,将PCR产物送测序,......
在一个二岁女孩核型中,发现 de novot(X;1)(q13.1;p36.33)。她具有典型 X-连锁无汗性外胚层发育不良(简称 EDA)的临床特征。患儿......
Ｘ连锁免疫缺陷的研究丰富了我们关于淋巴细胞生成遗传控制方面的知识。在杂合女性中的一些发现为我们提供了一个代偿细胞生长机理的......
患儿，男，6a，因走路不稳、全身皮肤发黑Zmo人院。Zmo前发现患儿全身皮肤较前变黑，以面部、手足和外生殖器为甚。走路欠稳，左侧肢体活动欠......
目的总结分析X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）患者的表型和基因型，比较儿童和成人X-ALD患者的表型和基因型特点。方法收集2012年8......
目的 对一个视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)家系进行基因诊断.方法 选取已知基因附近及覆盖X染色体的微卫星标记,对该家......
X连锁脊延髓肌萎缩症(SBMA)或肯尼迪病是一种成年人发病的神经变性疾病,以肌无力与慢性、进行性肌萎缩为特征.通过PCR片段测序和基......
X连锁性视网膜分裂（XLRS）是幼年男性黄斑和玻璃体一视网膜变性最常见的病因，患儿未成年时便可发生视力损害，甚至视力丧失，其人群流行率......
Background: Various studies have demonstrated abnormal neuropsychological function in boys with the childhood cerebral p......
Objective To detect mutations of the retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR) gene in two Chinese X-linked retiniti......
PURPOSE: In juvenile X-linked retinoschisis (XLRS), fluorescein angiography is usually unremarkable and contributes poor......
目的:探讨AVPR2基因激活变异致儿童肾性抗利尿不适当综合征（NSIAD）的临床表现、基因变异特点及治疗方法。方法:回顾性分析2019年4月......
期刊
报道1个以性功能障碍为临床表现的经基因确诊的Kennedy病家系。对先证者家系进行调查，收集家系临床资料，行基因检测明确家系成员雄激......
目的：对三个视网膜劈裂家系(包括4例患者)从基因水平检测XLRS1基因突变位点及类型,并为患者及家属提供遗传咨询。方法：对视网膜劈裂......
X连锁磷酸盐调节基因在体内与肾磷重吸收以及骨和牙的矿化密切相关.X连锁磷酸盐调节基因突变可引起骨和牙的形态发生严重改变,例如......
目的 明确一国人家族遗传性完全型X连锁先天性静止性夜盲(CSNB)的诊断,并检定致病基因突变.方法 对一CSNB家系进行临床研究和系谱......
目的 研究一X连锁先天性角化不良(dyskeratosis congenita,DC)家系患者端粒长度与临床表型轻重关系.方法 采用荧光定量PCR方法,对D......
【目的】探讨色素失禁症患儿临床特征，提高对该病的认识。【方法】对本院2004年1月至2013年12月收治的色素失禁症11例患儿临床特点......
目的：剂量敏感的性别反转-先天性肾上腺发育不良基因1（dosage-sensitive sex reversal, adrenal hypoplasia critical region, on ch......
本研究从10个X连锁智力低下家系中，经细胞遗传学检查．检测出5个Fra(X)综合征家系，共15名患者和携带者检查发现：1、不同成份培养液对脆......
人类单基因遗传病有五种遗传方式,即常染色体显性遗传、常染色体稳性遗性、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传。判断单基因......
目的:对一X连锁综合征型耳聋家系进行进一步的遗传学研究,以探讨X染色体结构异常与这种综合征型耳聋的内在关系.方法:用G常规显带......
背景X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良(CDPX1)是一种罕见的先天性骨骼和软骨发育障碍性疾病,致病基因为ARSE基因。目前国内报道较少......
脆性X综合征发病率仅次干Down综合征．是引起小儿智力残疾的主要原因之一。近代遗传学研究其发病有家族性．可能X连锁显性遗传，基因定位......
X连锁隐性遗传病是指疾病的致病基因位于X染色体上,其传递方式为隐性,患者常常是半合子男性。目前发现有200多种性连锁隐性遗传病......
在经典孟德尔遗传中,亲代双方各贡献1套染色体给子代以便母源和父源编码信息平等表达,哺乳动物中X染色体失活(XCI)和常染色体印迹......
目的：探讨单相抑郁症X连锁显性遗传方式的可能性。方法：对115例单相抑郁症患者家系采用分离分析法进行分析。结果：女性患者为男性患者......
