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IVS16ins3kb突变相关论文
citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症的SLC25A13基因IVS16ins3kb突变类型分析
目的探讨citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因IVS16ins3kb突变类型的第二代测序技术(NGS)数据分析特点。......
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希特林蛋白缺乏症
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