巴特综合征相关论文
＜正＞1962年Bartter等因首先报道了2例非裔美国人[1]有代谢性碱中毒、醛固酮增多症、肾小球旁器增生等异常表现,而得名巴特综合征([2]......
人体细胞离子转运在维持细胞正常生理功能中起关键作用，溶质转运体(solutecarrier，SLC)负责人体细胞大部分的离子转运。SLC12家族编......
目的分析Ⅰ型Bartter综合征患儿SLC12A1基因变异的功能特性，探索分子伴侣类药物4-苯丁酸钠对SLC12A1基因变异体的纠正作用。方法回......
本研究对中国4例4a型巴特综合征（Bartter syndrome type 4a）患者进行BSND基因变异分析，描述其临床表型并进行治疗随访研究。通过全外......
目的检测和分析中国2型巴特综合征（Bartter syndrome type 2，BS2）患者的KCNJ1基因变异，观察患者临床表型和药物治疗疗效。方法收集2012......
目的分析中国42例3型巴特综合征（Bartter syndrome type 3，BS3）患儿的CLCNKB基因变异，探讨基因型与临床表型的特点。方法42例经基因检......
目的本研究收集了来自9个1型巴特综合征（Bartter syndrome type I，BS1）家系的9例患儿，并对其进行SLC12A1基因突变分析和基因型-表型相......
目的总结一例伴巴特综合征样表现的登特病患儿的临床资料，提高对该疾病的认识。方法报道一例伴巴特综合征样表现的登特病患儿的临床......
患儿男性,胎龄40~(+3)周,因母亲"胎动减少"剖宫产娩出,出生体重2000 g,出生后出现面色发绀、呼吸急促,即刻Apgar评分为5分,予胸......
1962年因Ｂａｒｔｔｅｒ首先报道而得名,又称肾小球旁器增生症或先天性醛固酮增多症。患者或散发,或有家族史。发病年龄从婴幼儿始,通常累及儿童,......
【关键词】 巴特综合征;低钾血症;代谢性碱中毒 【中图分类号】R699.2 【文献标识码】B 【文章编号】2095―8439（2015）04......
研究目的:巴特综合征(Bartter syndrome,BS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,为肾单位髓襻升枝粗段水盐重吸收障碍造成的原发......
报道1例以双上肢无力为主要症状的巴特(Batter)综合征.此病为少见的常染色体隐形遗传性疾病,肌无力和麻痹主要以双下肢为主.提示对......
期刊
目的 探讨新生儿巴特综合征(NBS)的发病年龄、临床特点、实验室检查及其治疗、预后的相关临床资料.方法 回顾性分析在我科近期确诊......
【关键词】巴特综合征；低钾血症；代谢性碱中毒 【中图分类号】R781.6+6 【文献标识码】B 【文章编号】2095—8439（2015）04—0032—0......
巴特综合征(Bartter syndrome)是一组因髓袢升支对氯化钠重吸收障碍所致的常染色体隐性遗传病.本文总结5例巴特综合征患儿的护理经......
目的 研究一个经典型Banter综合征家系CLCNKB基因突变情况.方法 提取该家系各成员患者外周血淋巴细胞基因组DNA,应用PCR扩增CLCNKB......
目的 总结巴特综合征的临床特点,探讨其发病机制.方法 回顾性分析天津医科大学总医院内分泌科2006年11月至2010年5月的6例巴特综合......
巴特综合征（Bartter syndrome）是一组髓襻升支对氯化钠重吸收障碍所致的常染色体隐性遗传性疾病,临床表现特征为高醛固酮血症、低钾......
1病例摘要患儿,女,3岁.因"多饮、多尿2年,腹泻、发热4天,抽搐2次"入院.患儿于生后8个月开始,多饮、多尿,具体量不详,腹泻蛋花样便.......
患儿,女,出生胎龄29^＋2周、体重1 210 g,因气促于生后10 min入院。入院后出现高血糖、多尿、体重不增等表现,伴有氮质血症,低氯性代......
<正>巴特综合征是一种常染色体隐性遗传病~[1],是由于肾小球旁细胞增生,分泌大量肾素继发醛固酮增多,临床表现为低钾血症、低氯性......
1引言巴特综合征(Bartter syndrome,BS)是指一组临床以低钾血症和代谢性碱中毒为特征的遗传性肾小管疾病.因1962年由Bartter等人首......
目的分析儿童巴特综合征(BS)的临床表现,进一步掌握BS的临床表现、诊断与分型、治疗和预后。方法对12例BS患儿的临床资料进行回顾......
目的报道1例临床诊断为巴特综合征病人的临床资料,进行基因检测明确诊断,同时检测其父母及妹妹的相关基因,并文献复习。方法分析20......
肾上腺神经鞘瘤和巴特综合征(Bartter syndrome,BS)临床上均罕见,因其临床表现多样并相互影响,给临床中的诊断及治疗带来困难。我......
目的总结儿童巴特综合征的临床特征及预后。方法复习国内外巴特综合征相关的文献并结合我院明确诊断的3例巴特综合征,总结儿童巴特......
我院于2009年1月收治1例巴特综合征患者,现报告如下。1病例资料患者,女,30岁,疲乏无力2＋年,加重伴呼吸困难2＋h入院患者2年前无明显诱......
目的探讨Bartters综合征(Bartters syndrome,BS)的临床特点及漏诊原因。方法对1例BS漏诊病例资料进行回顾性分析。结果本例以全身......
患者,女,28岁。因弯腰提重物后致腰背部疼痛3h,于2010年5月2日凌晨0：20急诊入院,急诊摄腰椎正侧位X线片示：L2椎体压缩性骨折,骨皮质......
目的探讨儿童巴特综合征（Bartter syndrome,BS）的临床特征及实验室检查特点。方法回顾性分析江西省儿童医院2013年1月至2016年5月收......
<正>巴特综合征(Bartter syndrome,BS)是1962 年由Bartter等首先报道的一种少见的肾小管疾病。其主要临床特征为肾电解质丢失、低......
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以肾小管功能障碍为首发症的巴特综合征一例中国医科大学附属第二医院罗天荣，李忠实，王玉荣，宋昕女，３０岁，因口渴、多饮、夜尿增多、四肢轮......
1病历摘要患者男,23岁,因发作性四肢无力15年、加重1年余于2010年4月3日入我院。患者15年前注射疫苗（具体不详）1个月后,突然出现四肢......
巴特综合征（bartter syndrome，BS）是由Bartter在1962年首先报道的，是临床发病率很低的一种肾小管疾病，国外资料显示为1／10。其临床特征为......
患者,女,48岁,160cm,43kg,ASAⅢ级。患者肾功能异常病史18年,肾脏穿刺活检提示＂囊性肾小球病变,巴特综合征＂。低钾血症病史18年,口服......
<正>Batter综合征(Bartter syndrome,BS)又称为继发性醛固酮增多症,1962年由Bartter等[1]首先报道。临床特点为低血钾、低血氯性代......
