溶酶体病相关论文
异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性溶酶体病，该病是由于ARSA基因或PASP基因突变导致脑硫脂在中枢和外周神经系统中累积......
期刊
目的分析Danon病患者心肌肥厚的超声表现与分子生物学指标的相关性。方法追踪3例Danon病患者心肌肥厚超声变化及分子生物学指标的......
目的 分析临床罕见的黏脂贮积症(ML)II和IIIα/β的临床特征及基因特点.方法 回顾分析3例GNPTAB基因变异致ML II和IIIα/β患儿的......
<正> 溶酶体病是一组遗传性的溶酶体内水解酶缺陷,包括糖苷酶、脂类水解酶或硫酯酶的活性障碍,导致分子结构复杂的碳水化合物或脂......
目的探讨球形细胞脑白质营养不良的临床及基因诊断。方法回顾性分析1例罕见的早发婴儿型球形细胞脑白质营养不良的临床及基因分析......
<正> 当今科学进展,使我们可以从亚细胞和分子水平认识疾病。研究疾病过程中的原发损伤,已不仅限于细胞,而且还包括细胞器,以及细......
【正】 溶酶体贮积病常见于儿童,主要是由于某些溶酶体水解酶先天性缺乏所致。该病的后果是很严重的:体内组织广泛受累,脑组织常常......
<正>北京协和医院儿科历经14年对1226例溶酶体病患者进行临床研究和总结,完成了国内首次单中心大样本病例总结和国际罕见单人种大......
