Larsen综合征相关论文
病人为29岁初产自人妇女,孕10周时来院。本人即患Larsen综合征。Larsen综合征是一种遗传性的胶原形成缺陷性疾病,表现为多处关节......
Larsen综合征是一种以双侧大关节脱位为特征的先天性疾病,产前超声的特征性表现为双侧膝关节反曲,目前国内对该病的报道较少. Lars......
研究背景:非随机性分布的细丝蛋白B基因(Filamin B FLNB)错义突变位点可导致一组常染色体显性遗传、继发于骨发育不良(bone hypopl......
目的探讨胎儿Larsen综合征的主要超声表现及诊断要点。方法对我院诊断的两例Larsen综合征胎儿的二维及三维超声、引产后X线、CT及......
目的提高对Larson综合症的认识和减少误诊,并探讨治疗方案。方法报告1例Larson综合症患儿诊断治疗以及12年随访经过,并通过检索相关......
目的探讨胎儿Larsen综合征的主要超声表现及诊断要点。方法对我院诊断的两例Larsen综合征胎儿的二维及三维超声、引产后x线、CT及......
孕妇,32岁。初次妊娠。于妊娠第25周行首次产前超声检查,胎儿大小与孕周相符,内脏及肢体未观察到明显异常。妊娠36周行第2次超声检查,......
遗传咨询是实施优生的重要途径,优生是生一个健康、聪明的孩子,是提高出生人口素质的可靠保证,是优育、优教的基础.近1年来,我们在......
目的:提高对Larsen综合征的诊断及治疗水平。方法:5例患儿,男2例,女3例,年龄2~8岁。主要临床表现:5例均有颜面扁平、眼距增宽、鼻梁塌陷,伴有多关节脱位......