MATP基因相关论文
目的 对1例近亲婚配所致的眼皮肤白化病(OCA)患者相关基因进行研究,确定致病基因并阐明突变类型.方法 应用聚合酶链反应、DNA序列......
MATP基因是眼皮肤白化病Ⅳ型(OCA4)的致病基因,其病理突变谱和DNA多态性在不同种族之间存在很大差异,提示该基因在人类各种族之间......
目的 对3例眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患儿进行分型诊断,并在此基础上开展OCA4产前基因诊断研究,为临床OCA遗传咨......
眼皮肤白化病(OCA)在遗传学上是一组由不同基因的突变导致的具有相同或相似临床症状的遗传病。根据涉及基因的不同,OCA进一步分为4......
