眼皮肤白化病相关论文
目的分析1个眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)患者家系的基因变异情况。方法采用芯片捕获高通量测序与Sanger测序技术对......
目的对两个眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism, OCA)家系进行基因变异分析，明确致病变异，并进行产前诊断。方法联合应用高通量测......
目的对2个疑似眼皮肤白化病家系进行基因分析，为临床确诊分型、遗传咨询及产前诊断提供依据。方法采用包含白化病相关基因的二代测......
目的 分析眼皮肤白化病(oculocutaneom albinism,OCA)患者酪氨酸酶(tyrosinase,TYR)基因和P基因的基因突变.方法 应用聚合酶链反应......
新生儿Prader-Willi 综合征（Prader-Willi syndrome，PWS）是一种少见的印记基因功能缺陷综合征，眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OC......
目的:研究中国大陆地区眼皮肤白化病群体的临床遗传学特点。方法:收集因眼皮肤白化病症状就诊的家系共405例，应用目标区域捕获高通......
第一部分眼皮肤白化病的基因诊断目的对三例眼皮肤白化病（Oculocutaneous albinism，OCA）患者进行基因诊断，研究眼皮肤白化病Ⅰ、Ⅱ型相......
目的在DNA水平上对1个有2例患者的姨表兄妹近亲婚配家系中的眼皮肤白化病患者进行分型诊断。方法用PCR扩增先证者P基因及TYR基因各......
不久前,我院收治了一例眼皮肤白化病合并轻度眼球震颤患儿,对其应用硬性透气性角膜接触镜(Rigid Gas Permeable Contact Lens,RGPC......
期刊
白化病是以黑色素缺乏为主要临床表现的单基因隐性遗传病，眼皮肤白化病（OCA）是最常见的类型。目前研究认为，OCA分四个类型，其发病机制、......
利用全外显子测序方法对一个连续两代(父子)发病的眼皮肤白化病家系进行致病基因识别。结果显示,先证者(父)是TYR c.1A>G纯合突变,......
<正>1临床资料患者男性,58岁,因双眼视力逐渐下降2年,加重半年来我院就诊。患者自幼皮肤、毛发均为白色,双眼视力差,伴畏光。患者......
眼皮肤白化病(OCA)在遗传学上是一组由不同基因的突变导致的具有相同或相似临床症状的遗传病。根据涉及基因的不同,OCA进一步分为4......
再发风险率的估计是遗传咨询的重要内容,对于孕妇选择是否保留胎儿或者是否进一步采取其他优生措施具有重要作用。眼皮肤白化病是......
目的:对临床诊断为眼皮肤白化病(OCA)患者的酪氨酸酶(TYR)基因进行突变筛查,了解我国大陆OCA患者TYR基因突变类型,探讨基因突变对......
<正> 提起白化病,大家可能非常熟悉。高中生物课本中对其发生的原因有如下描述:"人的白化症状是由于控制酪氨酸酶的基因的异常引起......
在对先证者及其父母进行基于 DNA 的眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA) 分型诊断基础上,对 OCA 高风险胎儿进行产前基因......
白化病是一种遗传性疾病,其主要的临床表现为全身各部位色素缺乏。白化病分为3型:眼皮肤白化病(皮肤和眼部都受累及)、眼白化病(仅......
资料患者男性,32岁。因左眼眼前暗影遮挡半月余于2017年7月31日收入我院。患者自幼毛发白,皮肤红白,虹膜颜色较常人浅。否认外伤史......
眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism, OCA)为一组与黑色素合成缺陷有关的以眼、皮肤、毛发色素缺乏为主要临床表现的单基因隐性......
患儿男,6岁,汉族,父亲籍贯江苏,母亲籍贯河北。患儿出生时全身皮肤白,头发白色略带浅黄色,眉毛及睫毛均呈白色,虹膜灰色,畏光。20......
目的：探讨自眼皮肤白化病（OCA）患者毛发提取DNA对OCA分型研究的可行性及TYR基因2种新突变的致病性。方法：应用毛发压片镜检,PCR扩增毛......
眼皮肤白化病Ⅱ型(OCA2)是白化病中最常见的类型,呈常染色体隐性遗传.P基因为其致病基因,定位于15q11.1-q12,由24个外显子和23个内......
