MCCC1基因相关论文
目的探索跨膜蛋白175(TMEM175)、三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶(MCCC1)和α-突触核蛋白(SNCA)基因的3个单核苷酸多态性(SNPs)位点(rs3431......
目的对1例新生儿筛查疑似3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症的患儿进行基因突变分析,揭示其分子病因。方法PCR结合Sanger测序对患儿MCC......
目的 总结单亲二倍体致3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)基因型的临床特征.方法 回顾分析1例MCCD患儿的临床资料并复习相关文......