单亲二倍体相关论文
Angelman综合征（angelman syndrome,AS）是一种由15号染色体长臂在11～13区（15q11～13）从头微缺失或父源性的15号染色体相关单亲二倍体等引......
＜正＞Beckwith-Wiedemann综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome,BWS）是一种过度发育疾病，具有一系列的临床表现，在近期发表的欧盟专家共识......
目的:探讨单核苷酸多态性微阵列芯片在流产或死胎染色体中的应用价值,同时研究流产频率与母体年龄和流产物染色体异常的关系.方法:......
报道2020年3月河南中医药大学第一附属医院收治的4号染色体母源单亲二倍体引起肢带型肌营养不良2S型(LGMD2S)1例。患儿，女，9个月4d，以......
期刊
目的探讨在亲子鉴定(包括二联体和三联体)过程中，单亲二倍体对鉴定结论的影响。方法应用多位点复合扩增技术及毛细管电泳分型技术，对......
目的探讨染色体微阵列(chromosomal microarray analysis，CMA)和高通量测序(next-generation sequencing，NGS)技术在流产病因诊断中......
目的 总结单亲二倍体致3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)基因型的临床特征.方法 回顾分析1例MCCD患儿的临床资料并复习相关文......
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism array,SNP)是指不同物种、个体基因组DNA序列同一位置上的单个核苷酸存在差异,其......
基因组印迹 (ｇｅｎｏｍｉｃｉｍｐｒｉｎｔｉｎｇ)是指亲代来源依赖性基因表达。除性染色体上的基因外 ,子代从亲代获得全部双拷贝基因。但是不是所有的基因都表达 ,......
目的 探讨全基因组高分辨率染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术在先天性结构异常胎儿中的应用价值.方法 ......
目的探讨1例因"生长发育迟缓伴小耳畸形"就诊的11岁男童的病因及临床特点。方法收集患儿的临床资料并进行生化检测、染色体芯片分......
染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术是一项高分辨率的全基因组分析技术,可在全基因组范围内同时检测多种......
目的 探讨NIPT三体高风险病例中出现胎儿UPD和胎盘CPM的原因及胎儿UPD的临床表现和诊断思路.方法 选择因NIPT三体高风险选择介入性......
分析2016年2月联勤保障部队第九〇〇医院收治1例由单亲二倍体引起的常染色体隐性遗传型Alport综合征的诊断过程。先证者，女，4岁5个月......
研究目的： 1.利用 SNP全基因组芯片（ SNP-array）对骨髓增生异常综合症（myelodysplastic syndromes,MDS）患者进行全基因组范围DNA拷贝......
目的 本实验室前期研究中发现，1株核型为45,XO绒毛细胞经重编程后核型变为46,XX的iPSC细胞株，本研究拟对此细胞株X染色体源性、状......
目的染色体微阵列分析对一例同源性染色体罗伯逊易位单亲二倍体发生机制的探讨。方法针对一例妻子反复自然流产的男性,其染色体核......
1病例简介孕妇,25岁,G 3P 1,因“停经22+周,超声及核磁共振检测提示胎儿双侧肾上腺混合性包块,胎盘水泡样改变”于2020年1月16日于......
目的：初步探讨单核苷酸多态性阵列（ SNP-array）在早期流产绒毛遗传学诊断中的临床应用价值。方法：选取临床诊断为早期自然流产的82例患......
目的通过染色体微阵列分析(CMA)技术分析孩子的遗传背景,对母子间四个短串联重复序列(STR)STR位点不符合孟德尔遗传规律的亲子鉴定......
细胞遗传学异常对骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)相关性血液病的预后、治疗有着独立的指导价值,受到临床的广......
【正】1 原文摘要Uniparental disomy(UPD)is an uncommon chromosome condition,but UPD involving chromosome 21is rarely r......
单亲二倍体(uniparental disomy,UPD)是指在染色体核型中,某些同源染色体或染色体上的部分片段均来源于双亲中的一方,未检测到另一......
<正>普拉德-威利综合征（PWS）,又称为小胖威利综合征,是15号染色体印迹基因区异常导致的多系统异常综合征。本病新生儿期肌张力低下,......
目的:初步探讨单核苷酸多态性阵列(SNP-array)在早期流产绒毛遗传学诊断中的临床应用价值。方法:选取临床诊断为早期自然流产的82......
目的:探讨新生儿期到青春期Prader-Willi综合征(PWS)患儿的临床特点和诊断方法。方法:对2010年1月至2016年1月重庆医科大学附属儿......
目的探讨新生儿期至青春期Prader-Willi综合征(PWS)患儿的临床特点和诊断方法。方法对2010年1月至2016年1月重庆医科大学附属儿童......
目的:探讨1例因"生长发育迟缓11年伴随小耳畸形"就诊的11岁男童的病因及临床特点。方法:收集临床资料并进行生化检测、染色体芯片......
染色体异常是严重的先天性疾病，在遗传病及产前诊断中研究较多。近年来，在DNA亲子鉴定中也发现越来越多的染色体异常造成的短串联重......
目的：研究女性杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy,DMD）患者的临床特征,探讨其可能的发病机理。方法：对1例具有典型DMD症状......
目的：1）对复杂性和片段性单亲二倍体的案例文献报道进行综述分析，以推导复杂性和片段性单亲二倍体的形成机制；2）对一例染色体组全套单亲......
