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目的
对1例新生儿筛查疑似3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症的患儿进行基因突变分析，揭示其分子病因。
方法PCR结合Sanger测序对患儿MCCC1基因和MCCC2基因的全部外显子及其旁侧序列进行分析，检测其中可能存在的基因变异，应用SIFT、PolyPhen-2在线软件预测突变对蛋白功能影响，并查询比对突变所在位置在不同物种间的保守性。采用Human Splicing Finder和Swiss-PdbViewer 4.1.0软件分析基因变异导致疾病发生的可能机制。
结果患儿MCCC1基因检测到两个杂合突变，分别为c.539G>T(p.G180V)和c.704_711del(p.A235Vfs*4)，家系分析显示，前者遗传于父亲，后者遗传于母亲。这两个突变均可改变蛋白质的结构，从而对MCC蛋白功能造成影响。
结论MCCC1基因c.539G>T(p.G180V)和c.704_711del(p.A235Vfs*4)复合杂合突变可能是导致患儿MCCD的分子病因。