MEFV基因相关论文
自身炎性反应性疾病是一组日益增多的疾病,由先天免疫系统的失调引起[1] ,导致全身性炎性反应发作.自1997年以来,已经发现了30 多......
家族性地中海热(familial mediterranean fever，FMF)是一种常染色体隐性遗传病，致病基因MEFV位于染色体16p13.3。多数患者在10岁前发......
目的探讨秋水仙碱对中国儿童家族性地中海热(FMF)的疗效。方法 2013年1月至2016年6月北京协和医院儿科经Tel Hashomer临床诊断或基......
第一部分反复发热伴MEFV基因变异10例临床与基因分析目的:探讨在非高危人群中家族性地中海热的诊断要点及其临床表型与基因型的关......
目的：探讨中国人群MEFV基因多态性的特点。方法：收集57份中国人外周血全血标本，运用反向杂交的方法检测MEFV基因常见的12个突变住点。......
目的探讨儿童家族性地中海热(FMF)的临床特征及诊治。方法回顾分析2例FMF患儿的临床资料及致病基因MEFV变异情况,并复习相关文献。......
