家族性地中海热相关论文
目的总结炎症小体病临床特点，提高儿科临床医生对该类疾病的认识，帮助早期诊断。方法回顾性总结2008年1月1日至2020年12月31日由北京......
期刊
目的探讨家族性地中海热患儿的诊断治疗要点。方法回顾性分析北京协和医院儿科2014年1月—2016年6月收治的3例误诊为幼年型特发性......
家族性地中海热(familial mediterranean fever，FMF)是一种常染色体隐性遗传病，致病基因MEFV位于染色体16p13.3。多数患者在10岁前发......
目的探讨周期热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎(periodic fever,aphthous stomatitis,pharyngitis and adenitis,PFAPA)患儿的临床特征......
目的 建立Cryopyrin相关周期热综合征(CAPS)分子遗传诊断方法,并应用于临床诊断.方法 收集患者和对照外周血DNA,采用PCR方法扩增CA......
家族性地中海热(familial mediterranean fever,FMF)属于周期热综合征的一种,是最早被认识的自身炎症性疾病之一,临床以异常增高的......
痛风性关节炎急性发作的根源是高尿酸血症导致的关节腔或软组织内尿酸盐结晶沉积形成痛风石，而引起关节红肿疼痛，严重时可导致关节畸......
摘要：目的：討论家族性地中海热（FMF）的临床特点、诊断及治疗方法。方法：回顾分析一例FMF患者的临床表现、实验室检查、影像学检查、基因......
家族性地中海热（familial Mediterranean fever，FMF）是一种常染色体隐性遗传疾病，常见于地中海周围和中东地区血统人种，尤其以犹太人、......
目的：探讨中国人群MEFV基因多态性的特点。方法：收集57份中国人外周血全血标本，运用反向杂交的方法检测MEFV基因常见的12个突变住点。......
家族性地中海热(FMF),是一种与MEFV基因突变有关的常染色体隐性遗传性自身炎症性疾病(AID)。FMF患者主要表现为反复发作的自限性发......
目的探讨儿童家族性地中海热(FMF)的临床特征及诊治。方法回顾分析2例FMF患儿的临床资料及致病基因MEFV变异情况,并复习相关文献。......
目的分析具有消化道症状的成人自身炎症性疾病(autoinflammatory disease,AUIDs)患者的临床特点,寻找提示AUIDs的临床线索。方法 2......
背景:自身炎症性疾病(Autoinflammatory diseases,AUIDs)是由固有免疫失调导致全身炎症反应的疾病,包括单基因AUIDs和多基因AUIDs......
<正> 家族性地中海热(FMF)以反复发热、伴腹痛、关节痛、胸痛和/或皮损为特征,是一种常染色体隐性遗传病。本病的急性发作期间,白......
<正>腹痛是临床极其常见的症状,也是患者就诊的常见原因之一。多数腹痛是由腹部疾病引起,但也可能是全身性疾病或腹外脏器受损引起......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
目的观察自身炎症性疾病的特征,评价国际自身炎症性疾病临床诊断标准在患者中的适用性。方法对2011年4月至2015年12月北京大学第一......
<正>病例:患者女,1944年12月13日出生,汉族,籍贯上海,因"反复间歇性发作腹痛伴发热4年余"多次人住上海市各医院消化科或感染科。患......
<正> 秋水仙碱(又名秋水仙素)为高效抗风湿药,临床应用已二百多年,迄今仍广泛应用。本世纪70年代发现本品可抑制某些癌症的有丝分......
<正>家族性地中海热(familial Mediterranean fever,FMF)是一种常染色体隐性遗传性疾病,属于单基因自身炎症性疾病,临床表现为反复......
家族性地中海热（familial Mediterranean fever,FMF）为一种遗传性自身炎症性疾病,临床表现以周期性发热、腹痛、关节炎、浆膜炎等为......
目的 探讨中国汉族成人自身炎症性疾病（autoinflammatory diseases,AUID）的临床特点和基因型。方法2015年4月至2016年5月北京协和医......
病例患儿,女,年龄2岁8月(出生日期:2013年10月15日)。2015年9月出现反复发热,热峰39.0℃~39.5℃,热型不详,伴四肢关节肿痛,病初右......
目的 探讨家族性地中海热(FMF)的临床特征及基因突变情况。方法 选择该院收治的1例间断发热4+年的患儿(年龄13岁)。对该患儿进行全......
