MYH9相关疾病相关论文
目的:构建一种含有MYC标签的MYH9基因表达载体,对一个MYH9相关疾病家系进行体外实验,探讨凝溶胶蛋白调节细胞微丝骨架和抗凋亡作用......
目的:为明确诊断3个血小板减少症家系并为其提供遗传咨询,本研究分析3个血小板减少症先证者的表型及家系资料,通过目标序列捕获测......
一、研究背景血小板是血液中与血液凝固息息相关的细胞,而Wiskott—Aldrich综合征（Wiskott-Aldrich syndrome,WAS）和 MYH9 相关疾病（M......
MYH9相关疾病(MYH9-RD)是由编码非肌性肌球蛋白重链ⅡA的MYH9基因突变引起的一种罕见的遗传性巨大血小板减少性疾病,典型表型为血......
期刊
目的了解海南省MYH9相关疾病家系1例老年白内障患者的临床表现和MYH9基因突变特点。方法对该患者进行临床体征评估和实验室检测;应......
MYH9相关疾病（MYH9-related disease，MYH9-RD）是一种常染色体显性遗传性疾病，是由位于人染色体22q12.3的非肌性肌球蛋白重链9基因(MYH9......
