目的 研究国人眼咽远端型肌病(OPDM)相关眼部病变特征,分析不同基因突变类型OPDM眼部受累的差异.方法 2021年2～10月经神经内科确诊O......

病史摘要患者，男性，27岁，主因"活动后双下肢无力3年，反复恶心呕吐伴胸闷1个月"就诊。患者3年前无明显诱因出现步行后双下肢无力感，1年......

神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease， NIID）是一种主要累及神经系统的罕见病，皮肤活组织检查作为筛查手段极......

目的:总结基因确诊的神经元核内包涵体病（NIID）患者的临床特点和外周组织病理改变特征。方法:用重复引物聚合酶链反应方法对2018年1......

目的 分析成人型神经元核内包涵体病(NⅡD)患者的眼部临床表现及其特征.方法 对5例经皮肤活检及NOTCH2NLC基因检测GGC重复扩展突变......

神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种十分罕见的疾病,早期病例报道常见于欧美人群,以儿童及......