【摘 要】
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目的 研究国人眼咽远端型肌病(OPDM)相关眼部病变特征,分析不同基因突变类型OPDM眼部受累的差异.方法 2021年2～10月经神经内科确诊OPDM患者,所有病例均行详细眼部及各项辅助检查,收集其特征性病变.多模式眼科检查包括最佳矫正视力、眼部照相及自发荧光(AF)、光学相干层析成像(OCT)、视网膜电图、多焦视网膜电图等.将病例按照基因检测结果分为OPDM2(GICP1)组、OPDM3(NOTCH2NLC)组及基因型未知组,采用SPSS统计学软件分析各种临床表现及影像学检查异常率在各组间的差异.结果
【机 构】
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复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科 上海 200031;复旦大学附属华山医院神经内科 上海 200040;复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科 上海 200031;国家卫健委及中国医学科学院近视眼重点实验室(复
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目的 研究国人眼咽远端型肌病(OPDM)相关眼部病变特征,分析不同基因突变类型OPDM眼部受累的差异.方法 2021年2～10月经神经内科确诊OPDM患者,所有病例均行详细眼部及各项辅助检查,收集其特征性病变.多模式眼科检查包括最佳矫正视力、眼部照相及自发荧光(AF)、光学相干层析成像(OCT)、视网膜电图、多焦视网膜电图等.将病例按照基因检测结果分为OPDM2(GICP1)组、OPDM3(NOTCH2NLC)组及基因型未知组,采用SPSS统计学软件分析各种临床表现及影像学检查异常率在各组间的差异.结果 确诊OPDM患者共15例,其中GICP1突变7例,NOTCH2NLC突变5例,已知OPDM相关基因均为阴性3例.平均BCVA在基因型未知组、OPDM2组和OPDM3组分别为0.4±0.3、1.0±0.0和0.6±0.3,组间差异有统计学意义.上睑下垂、眼球运动障碍、眼睑闭合不全发生率3组间差异无统计学意义.3组间眼底AF和黄斑区OCT结构异常比例差异具有统计学意义,OPDM2组无一例见眼底、AF及OCT结构异常,OPDM3组AF及OCT结构异常率为100％,眼底异常率为60％.结论 OPDM不同基因型间临床表现存在不同,除广泛眼睑和眼球运动障碍外,OPDM3常伴有不同程度视网膜变性改变,而OPDM2通常并不累及视网膜.
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核心指标集的概念被引入中医领域以来,逐渐受到越来越多研究者的重视.研究者普遍认为,中医临床研究核心指标集应突出中医特色指标,如中医证候.但是目前核心指标集研究者对中医证候的关注不够,加上证候命名不规范,同一疾病的证候分类及诊断标准不一致,同一证候会出现在不同疾病中等问题,给研究带来困难.本研究基于前期研究,提出病证结合研究模式和以证统病模式下的中医核心证候指标集构建方法,以期为相关研究提供思路.
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