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目的检测一回族近亲婚配家系Goldmann-Favre综合征患者的致病基因突变。方法一回族近亲婚配家系2代4名成员纳入研究。采集患者和其......
[摘要]目的分析一个中国北方视网膜色素变性（RP）家系病人的临床表型及致病基因突变，寻找致病基因突变位点，探讨表型与基因型之间的关系......
