OPA1基因突变相关论文
目的: 1.探讨中国人群中常染色体显性视神经萎缩(autosomaldominantopticatrophy,ADOA)发病的分子机制。 2.了解OPA1基因c.C11......
目的:对结晶样视网膜变性(Bietticrystallinedystrophy,BCD)的临床表现进行总结分析,通过分子遗传学研究确定致病突变,并探讨表型与......