结晶样视网膜变性相关论文
目的 应用CRISPR/Cas9构建携带人源化CYP4V2突变的小鼠模型，为遗传性视网膜变性提供与临床疾病病变特征相一致的模式动物。方法 应......
目的:结晶样视网膜变性（Bietti crystalline corneoretinal dystrophy,BCD）是一种致盲的常染色体隐性遗传视网膜变性疾病。其致病基......
目的:构建Cyp4v3-/-小鼠模型以模拟人类结晶样视网膜变性(Bietti crystalline dystrophy,BCD)患者的临床症状,为进一步探索BCD的致......
目的 结晶样视网膜变性(Bietti crystalline dystrophy)属常染色体隐性遗传眼病,本文旨在观察光感受器內节椭圆体部的en-face 和B ......
患者男性,28岁.因视力下降伴夜盲2年,于2010年4月13日来第四军医大学西京医院眼科就诊.否认家族病史.眼部检查:视力右眼为0.05(无......
目的:对结晶样视网膜变性(Bietti crystalline dystrophy,BCD)小鼠模型的表型进行鉴定,对该小鼠模型进行自然病程的观察并进行血液......
结晶样视网膜变性是一种罕见隐性遗传性眼底病 ,现将我科调查的一家系 4例介绍如下 :1 病历摘要 例 1:赵×× (先证者 ) ,男 ,......
目的测试并比较正常人和结晶样视网膜变性患者的多焦视网膜电图(multifocal elec-troretinogram,mfERG)。方法应用美国EDI公司生产......
1临床资料.2例患者均为男性，年龄为20和22岁，经眼底荧光血管造影确诊为结晶样视网膜变性。1.1西药治疗血管扩张剂地巴唑20 mg，3/d。维......
目的研究结晶样视网膜变性（crystalline retinal degeneration，CRD）患者眼动脉（OA）、视网膜中央动脉（CRA）和睫状后动脉（PCA）血流参数变化特......
结晶样视网膜变性是一种少见的眼底病,现将本人遇到的2例,报告如下:例1,张××,男,27岁.因双眼视力下降2年来我院就诊.以......
目的观察结晶样视网膜变性的临床表现及中药疗效。方法本病患者22例44眼通过眼科常规、FFA、P-VEP和F-ERG等检查,分析结晶样视网膜......
结晶样视网膜变性（BCD）是一种常染色体隐性遗传的进展性视网膜变性疾病，其主要的临床特征为闪亮的黄白色结晶沉积于视网膜后极部，并伴......
结晶样视网膜变性相当于中医眼科学范畴的高风内障范畴。高风内障最早见于《太平圣惠方》，又名高风雀目。其病因病机或因禀赋不足，命......
目的分析结晶样视网膜变性（Bietti crystalline dystrophy,BCD）患者血清中镁、钙、钾、钠及氯离子浓度的变化情况。方法采用回顾性序......
患者男性，40岁。主诉“感觉视力逐渐下降，尤其夜间视力较差”来我院就诊。眼科检查：右眼视力0．3，左眼视力0．5，双眼结膜无充血水肿，角膜透明......
先证者,男,36岁,因驾校体检发现左眼视力差及双眼色觉异常数月就诊,眼部检查：视力右眼为0.5,矫正后为0.8,左眼0.15,矫正后为0.25;双......
结晶样视网膜变性（BCD）是一种常染色体隐性遗传的视网膜退行性疾病，其致病基因为CYP4V2，常见的突变位点是C．802- 810dell7insGC（Exon7del......
目的:对结晶样视网膜变性（Bietticrystallinedystrophy,BCD）的临床表现进行总结分析,通过分子遗传学研究确定致病突变,并探讨表型与......
目的:通过对结晶样视网膜变性病人进行血清微量元素(铜、锌)、血脂、游离氨基酸的检测分析,对本病的发病机理和生化治疗作初步探讨......
结晶样视网膜变性三例第三临床学院眼科崔立华，卢关键词结晶样视网膜变性，眼底血管荧光造影，中图号Ｒ７７４．１３［例１］赵某，男，３５岁。以双眼视力逐渐下降２～３月......
９例晶样视网膜变性报告杨淑芬，杨明光现将我院３１００余例眼底荧血管造影（ＦＦＡ）中发现的９例１８眼结晶样视网膜变性报告如下。９例中男６例，女性３例，年龄２０－３８岁，均为......
<正> 患者黄××,女,38岁,因双眼夜盲5年余,视力下降1年于1991年5月2日入院。体检:视力双眼4.2,矫正—3.75DS 4.6.双外眼(一),屈光......
<正> 结晶样视网膜变性是一种少见的眼底病,系常染色体隐性遗传所致。本文就结晶样视网膜变性一家系3例报告如下。例1(先证者)女46......
<正> 结晶样视网膜变性,亦称结晶样视网膜色素变性。为常染色体隐性遗传病。笔者将我院从1987年8月至1990年12月收治的70例结晶样......
目的检测结晶样视网膜变性（BCD）患者的CYP4V2基因突变位点。方法收集临床诊断为BCD患者（先证者）及其家系成员,完善最佳矫正视力、眼底......
