PKLR基因相关论文
目的 探讨抗-M引起的新生儿溶血病合并丙酮酸激酶缺乏症(PKD)的临床及遗传学特点.方法 回顾分析1例不明原因反复妊娠晚期不良妊娠......
目的通过对3例红细胞丙酮酸激酶缺乏症(pyruvate kinase deficiency，PKD)患儿临床症状及PKLR基因新突变类型分析，探讨PKD的基因诊断......
目的对一个丙酮酸激酶缺乏症(pyruvate kinase deficiency，PKD)家系进行致病基因突变分析及产前诊断。方法应用目标序列捕获和高通......
本文报道PKLR 基因新突变致红细胞丙酮酸激酶缺乏症一例。患者男性26岁，表现为重度黄疸、脾大、胆囊结石、血红蛋白水平正常。UTG1A......
目的 通过对1例丙酮酸激酶缺乏症(pyruvate kinase deficiency,PKD)患儿的临床症状及其PKLR基因新发突变类型的分析,探讨基因检测......
目的探讨丙酮酸激酶缺乏症(PKD)的临床及遗传学特点。方法回顾分析2例PKD患儿的临床资料,复习相关文献总结PKD的临床及遗传学特点......
目的:探讨丙酮酸激酶缺乏症(PKD)的临床及遗传学特点。方法:回顾分析1例PKD患儿的临床病例资料,采用疾病相关基因目标序列捕获和二......
目的:随着医疗技术的发展,二代靶向测序方法可临床用于丙酮酸激酶缺乏症(Pyruvate kinase deficiency,PKD)的基因诊断(尤其是常规......
