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目的 对1个Ⅱ型先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia，CDA)家系进行致病基因的突变及表型分析。方法 ......
目的对一个丙酮酸激酶缺乏症(pyruvate kinase deficiency，PKD)家系进行致病基因突变分析及产前诊断。方法应用目标序列捕获和高通......
目的探讨1例毛囊角化症家系的分子发病机制。方法提取该家系3例患者、1名正常成员以及80名正常对照的基因组DNA，结合目标序列捕获和......
目的:探讨红细胞丙酮酸激酶缺乏症(pyruvate kinase deficiency,PKD)的分子发病机制.方法:应用目标序列捕获和高通量二代测序技术(......
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人类生殖系统发育是一个动态过程,始于胚胎时期,在青春期出现第二性征并获得生殖能力。整个过程,需要多种基因、蛋白、信号分子以......
<正>新一代测序技术的发展,为现代基因组学的研究打开了新的局面,然而全基因组测序的成本和分析的复杂程度还是让科研人员倍感困难......
分子倒置探针技术是一项新发展起来的用于目标序列捕获的分子生物学技术,该技术通过设计特异的探针对已知的特定目的基因组序列进......
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V目的通过分析结节性硬化症相关的肾血管平滑肌脂肪瘤(Tuberous Sclerosis Complex-Renal Angiomyolipoma,TSC-RAML)患者的聚合酶......
目的利用目标序列捕获(Targeted sequence capture)、生物编码(Barcode)及大规模平行测序(Massivelyparallel sequencing,MPS)技术......
研究背景Duchenne型／Becker型肌营养不良(DMD/BMD)是最常见的肌营养不良类型.致病基因为DMD基因。这一基因是迄今为止发现的人类最......
