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目的对1例特殊面容、性发育障碍、怀疑为细胞色素P450氧化还原酶缺陷症的患儿及其同症姐姐进行临床和遗传学分析，为患者的临床诊断......
目的分析2例细胞色素氧化还原酶缺陷症患者的临床和基因突变特点。方法收集瑞金医院2例细胞色素氧化还原酶缺陷症患者的临床资料，进......
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）主要由类固醇生成酶基因突变或细胞色素P450氧化还原酶（POR）基因突变引起，是一种少见的遗传性代谢紊乱，与多......
目的分析遵义地区淋球菌por,tbp B基因序列变异及系统进化关系。方法对淋球菌por,tbp B基因进行测序鉴定,利用NG-MAST分型法对por,......
