骨骼畸形相关论文
研究背景:骨骼畸形是指由先天性或后天性因素导致的骨和软骨解剖结构的异常。研究已证实,一系列的因素均可导致骨骼畸形,比如:遗传......
目的对1例特殊面容、性发育障碍、怀疑为细胞色素P450氧化还原酶缺陷症的患儿及其同症姐姐进行临床和遗传学分析，为患者的临床诊断......
Aarskog-Scott综合征是一种罕见病，典型表现为特殊面容、矮小、性腺发育不良及骨骼畸形等。本文报道1例男性患儿，初次就诊年龄为3岁6......
P450氧化还原酶缺陷症(cytochrome P450 oxidoreductase deficiency，PORD)是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症，典型的临床表现为青......
为研究电解多维对仔稚鱼期大黄鱼尾部骨骼发育的致畸性,在水温(25±0.5)℃条件下,以3d大黄鱼初孵仔稚鱼为实验对象,设置3个实验组......
Stüve-Wiedemann综合征以先天性骨骼系统畸形、自主神经功能失调、呼吸窘迫、肌张力障碍为主要表现。本文报道国内首例Stüve-Wie......
维生素Ｄ缺乏性佝偻病是婴幼儿较常见的营养性缺乏症，以钙磷代谢失常和骨样组织钙化不良为特征，严重者发生骨骼畸形。治疗时主要进行维......
目的以受精大鼠和家兔为实验系统,评价牛蒡子苷元对动物胚胎-胎仔发育的影响,为其药用价值的进一步开发提供参考。方法 100只受精......
1 病例资料【例 1】 女 ,1岁。因咳嗽、发热 5天 ,门诊以“支气管肺炎”收入院。出生以来曾有 2次肺炎病史。查体 :体重 7 8kg ,......
答疑解惑 幼儿能否参加拔河运动 问：我3岁的女儿在一家私人幼儿园上学，老师经常组织孩子们进行拔河运动。请问，这种游戏是......
本研究利用突变检测和分析技术，对中国部分地区儿童患生长障碍伴骨骼畸形者，进行定位矮小同源盒基因(SHOX基因)突变的筛查，通过病例-......
目的：研究脱氧雪腐镰刀菌烯醇（DON）暴露对妊娠期C57BL/6小鼠的胎盘组织毒性和胚胎发育毒性，以及胎盘氧化应激在其毒性过程中发挥的作用......
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生......
...
“肌筋膜劳损综合征”,主要是因长期姿势不良,造成骨骼畸形,压迫神经;或同一种姿势维持太久,引起拉伤.其中以肩、颈部位最常见.这......
多轴空病(multicore disease or minicore disease)是一种非进展或缓慢进展的先天性肌病,临床特点是婴儿或儿童期出现肌无力和肌张......
原发性甲状旁腺功能亢进症在青少年中罕见.本文报道1例16岁女性,因“双足跟、双膝痛及双髋疼痛1年”入院,伴有胸廓畸形、身高变矮.......
期刊
10月23日,美国FDA批准Strensiq(Asfotase Alfa)作为首款获得批准的治疗药物用于围产期、婴儿及幼儿期发作的低磷酸酯酶症(HPP)。低......
大多数安氏Ⅱ类错畸形的病人都伴有骨性病因,表现为下颌后缩或是小下颌.当骨骼畸形较为严重,单纯正畸治疗无法达到好的疗效时,可以......
什么是小儿佝偻病? 我们通常所说的佝偻病,是指维生素D缺乏性佝偻病。由于宝宝体内维生素D不足,会造成全身钙、磷代谢失常,以致钙......
目的研究脱氧雪腐镰刀菌烯醇(deoxynivalenol,DON)致小鼠胚胎毒性和致畸作用。方法将34只健康妊娠SPF级昆明小鼠随机分为空白对照(......
目的:观察三维超声在胎儿骨骼发育异常中的临床价值。方法:应用GE VolusonV730 Expert三维彩色超声诊断仪对妊娠16周~孕足月共3881......
目的总结22例胎儿各类骨骼畸形的超声检查,探讨其声像特征及临床应用价值.方法对8 591例妊娠16～40周的孕产妇常规超声检查,胎儿四肢......
随着经济发展,人们生活水平提高及对疾病认识的提高,佝偻病的发病已逐年下降,门诊病例多以轻症居多,但也不乏严重病例,本文将一组......
牵引成骨是矫治骨骼畸形的一种新型技术.在颅颌面畸形整复外科领域中,以下颌骨牵引成骨方面的研究报道最多,本文就下颌骨牵引成骨......
马蹄内翻足是临床常见的一种骨科疾病,引起该疾病的原因比较多,一般分为先天和后天原因,其病理机制是改变既有软组织,导致的肌肉萎......
在发育毒性研究中,骨骼畸形和内脏畸形是评价外界化合物对机体影响的主要内容.传统的发育毒性研究均采用骨骼单染法来评价骨骼是否......
进行性纤维发育不良性骨化症或称进行性骨化性纤维发育不良（fibrodysplasia ossificans progressiva，FOP），亦称作进行性肌肉骨化症或进......
目的：探讨超声在孕11~13＋6周诊断胎儿骨骼发育畸形的可靠性。方法自2011年1月~2013年1月来我院孕检的孕11~13＋6周的孕妇384例，常规测量......
为探求当今衣食无忧条件下所致小儿佝偻病的原因及其骨骼改变的特点以及治疗和预防措施.从2000～2001年在我院就诊的有骨骼畸形表现......
报告儿童表皮痣综合征1例。患儿女,6周岁,脚趾畸形6年,右侧下肢、腰部、肩部、项部及左侧脚背部散在红斑、丘疹5年余。患儿出生时......
目的分析身材矮小并骨骼畸形儿童的临床及X线特征，以便准确诊断和及时治疗。方法对120例身材矮小并骨骼畸形患儿（男69例，女51例）进行病......
先天性足内翻是胎儿骨骼畸形中的一种，超声可在产前提示诊断，单纯足内翻生后可以通过矫正治疗，但当与其他多种畸形并存时则需对畸形的......
