PTS检测相关硕士博士期刊学术论文

目的：本研究通过对新生儿筛查的疑似四氢生物蝶吟缺乏症(BH4D）患儿进行PTS，基因突变检测，明确患儿的诊断，确定治疗方案。同时初步了解PT......