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Perlman综合征相关论文
一例DIS3L2基因变异所致Perlman综合征患儿的临床表型及遗传学分析
目的分析1例Perlman综合征患儿的临床表型及DIS3L2基因变异,了解其可能的致病原因。方法抽取患儿及其父母外周血,对患儿进行全外显子......
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Perlman综合征
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