全外显子组相关论文
目的 用全外显子组学测序技术捕获和筛选新生儿先天性心脏病的基因突变。方法 于2014年1月—2018年4月，从兰州市妇幼保健院新生儿科......
目的分析1例Perlman综合征患儿的临床表型及DIS3L2基因变异，了解其可能的致病原因。方法抽取患儿及其父母外周血，对患儿进行全外显子......
抑郁症(Depressive Disorder)是以持久自发性情绪低落为主要特征的一种情绪性功能障碍,影响全球约3-5％的人群。重度抑郁症(Major De......
拷贝数变异(CNV)是基因组变异的一种非平衡结构变异,与癌症等许多复杂疾病相关。目前,基于隐马尔可夫模型(HMM)的CNV检测算法已经......
目的:本研究第一部分探索性筛选可能与暴发性乙型病毒性肝炎(暴发性乙型肝炎,FHB)发病相关的宿主遗传因素,并通过构建小鼠模型进行......
目的:分析一个北方汉族家族性肺结节病家系中患者及健康成员的临床特征和全外显子组检测结果，寻找可能参与结节病致病机制的基因及......
全外显子组是人类全部外显子组区域的总称，全外显子组测序又称为定向外显子组捕获，可选择性地对人类基因组的编码区进行测序，以发现常......
溃疡性结肠炎(Ulcerative colitis, UC)是一种反复发作的慢性肠疾病,由环境、遗传以及免疫调节因子相互作用的结果所造成。UC常与......
全外显子组测序研究已经应用在疾病、药物等方面，是临床研究中一种辅助分子诊断方法。该方法也逐步应用在临床ABO血型的判定中，由于......
目的探讨已建立的二代测序技术进行人全外显子组测序项目对变异的检出性能。方法对4例实验室能力比对验证样本和4例已知结果样本进......
目的：利用深度测序技术探究肿瘤形成过程中相关的遗传改变,希望找到与肝内胆管癌形成和进展相关的体细胞突变基因,为研究肝内胆管癌......
目的：利用外显子组深度测序技术发现和筛选膀胱移行细胞癌(Transitional CellCarcinoma Of Bladder, TCCB)中的致病候选基因，并通过S......
癫痫是中枢神经系统常见疾病之一,根据WHO提供的数据,我国现有癫痫患者900万,其中2/3为儿童。癫痫的病因复杂,其中遗传因素占有重......
目的：通过全外显子捕获测序技术整体、动态、定量地筛选与结肠癌发生发展相关的基因种类及其突变位点,依托高通量测序和Sanger测序......
