RAF1基因相关论文
目的明确1例颈部透明层(nuchal translucency,NT)增厚并中孕期超声异常胎儿的分子遗传学诊断,探讨Noonan综合征(Noonan Syndrome,N......
目的报告1例RAF1基因突变致Noonan综合征(NS)的临床特征,增加对RAF1基因突变表型谱的认识。方法收集患儿的临床资料,包括病史特点......
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第一部分先天性心脏病伴肢体畸形相关基因突变分析背景:先天性心脏病是最常见的出生缺陷;肢体畸形是第二位的出生缺陷,即最常见的心......
目的对1例LEOPARD综合征患儿进行相关基因的检测,以明确其致病基因。方法收集疑似LEOPARD综合征患儿及其父母临床资料和外周血,设......