【摘 要】
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目的对1例LEOPARD综合征患儿进行相关基因的检测,以明确其致病基因。方法收集疑似LEOPARD综合征患儿及其父母临床资料和外周血,设计捕获芯片,通过高通量二代测序、生物信息分
【机 构】
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青岛大学附属青岛妇女儿童医院心脏中心,保定市第二中心医院新生儿科,青岛妇女儿童医院重症医学中心
【基金项目】
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青岛市医疗卫生优秀人才培养项目资助(青卫科教字[2017]4号)
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目的对1例LEOPARD综合征患儿进行相关基因的检测,以明确其致病基因。方法收集疑似LEOPARD综合征患儿及其父母临床资料和外周血,设计捕获芯片,通过高通量二代测序、生物信息分析及突变验证进行基因突变检测。结果发现RAF 1基因新生突变c.1082G>C,其父母RAF 1基因正常。患儿智力落后,认知异常,皮肤粗糙,特殊分布的雀斑样痣,面部特殊,听力正常,视力下降,心电图显著异常,心脏超声显示肥厚型心肌病。结论RAF 1基因新生突变c.1082G>C为导致该患儿临床表型的原因。
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