目的 对1例发育迟缓患儿进行遗传学诊断、分析,为临床咨询提供依据.方法 采用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,利用......

Smith-Magenis综合征(Smith-Magenis syn-drome,SMS)最早于1982年由Smith等报道,是由位于染色体17p11.2短臂上的视黄酸诱导-1基因(......

Smith-Magenis综合征(OMIM182290)是一种罕见的遗传综合征，主要由染色体17p11.2区的RAI1基因缺失或变异引起，其临床表型包括智力低下......

目的分析1例发育迟缓、智力低下女童的遗传学发病机制，为其家系的遗传咨询提供依据。方法常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体......

目的探讨1例Smith-Magenis综合征(Smith-Magenis syndrome，SMS)患儿的临床及遗传学特征。方法回顾分析患儿的临床资料，应用比较基因......

本文报道了2例Smith-Magenis综合征胎儿。1例胎儿产前超声检查发现双侧侧脑室增宽、右心室双出口、肺动脉狭窄、室间隔缺损，引产后......

目的 分析1例Smith-Magenis综合征患儿的临床特征及基因诊断情况.方法 分析患儿面部特征、体格和智力发育状况.实验室检查采用常规......

【目的】探讨Smith-Magenis综合征的诊断方法及患儿的临床特征,以期提高国内对该病的认识。【方法】本研究通过对患儿行外周血染色......

目的研究Smith-Magenis综合征临床表现及诊断方法。方法选择2017年07月~2019年01月我科门诊200例不明原因智力障碍患儿进行BoBs检......

目的对本院进行微阵列比较基因组杂交（aCGH）检测结果进行回顾性分析。方法 2013年1月至2016年3月的5091份行aCGH检测的病例进行基因......

目的探讨Smith-Magenis综合征(SMS)的临床特点。方法回顾分析1例SMS患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献。结果患......