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目的：　　探讨RRM2B基因c.420G>C新突变对转录、蛋白表达及蛋白功能各水平的影响，探讨c.420G>C新突变的致病性和致病机制。　　方法：......

目的分析常染色体显性遗传慢性进行性眼外肌麻痹(autosomal dominant chronic progressive external ophthalmoplegia,ad CPEO)5型......