目的报告2例长岛型掌跖角化病，确定其致病基因突变。方法收集患者及其父母外周血和临床资料，提取基因组DNA，PCR扩增SERPINB7基因8个外......

目的对1例长岛型掌跖角化症(Nagashima-type Palmoplantar Keratosis,NPPK)患者的丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(SERPINB7)基因突变进行分......

目的报道2例长岛型掌跖角化病，确定其致病基因突变。方法收集患者及其中1例母亲外周血和临床资料，提取基因组DNA，PCR扩增SERP，ⅣB7基因......

目的报道1例长岛型掌跖角化病,确定其致病基因突变。方法在先证者家系调查的基础上,收集家系患者和正常人的血样,并采集正常对照血......