目的 分析脑肌酸缺乏综合征（cerebral creatine deficiency syndrome, CCDS）1型1家系的致病基因突变情况，并进行产前诊断。方法 采集......

对2018年9月新乡医学院第一附属医院儿科确诊的SLC6A8基因突变致肌酸缺乏综合征(CDS)一家系的临床特征、遗传学和生化特点进行分析......

该文报道2例由SLC6A8基因变异导致的脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型(CCDS1)的临床及遗传学特征.2例患儿均为男性,年龄分别为2岁10个月、8岁1......