病史摘要先证者，男性，2岁2个月，自断乳后出现间断异常哭闹，伴生长迟缓，1岁时身长76 cm，体重7.7 kg，现2岁2个月，身长80 cm，体重8.5 kg。平素......

急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia,ALL）是最常见的儿童恶性肿瘤，ALL可以分为T系与B系，以B系为主，但T系急性淋巴细胞白......

目的 总结赖氨酸尿性蛋白耐受不良（LPI）1家系2例患者临床特征及基因突变的特点,提高对该病的认识。方法 收集PLI 1家系2例患儿（同胞姐......

赖氨酸尿性蛋白耐受不良(LPI)是由SLC7A7基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病,常常累及多个系统病变,肺部受累较为常见,儿童患者......

第一部分SLC7A7基因多态性与中国汉族人群胶质瘤遗传易感性研究[目的]在中国汉族人群中探讨溶质转运蛋白SLC7A7基因多态性与脑胶质......