【摘 要】
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目的 总结赖氨酸尿性蛋白耐受不良（LPI）1家系2例患者临床特征及基因突变的特点,提高对该病的认识。方法 收集PLI 1家系2例患儿（同胞姐弟）的临床资料,包括病史、肾脏病理、相关实
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院风湿科,复旦大学附属儿科医院医学转化中心,复旦大学附属儿科医院病理科,复旦大学附属儿科医院内分泌科
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目的 总结赖氨酸尿性蛋白耐受不良（LPI）1家系2例患者临床特征及基因突变的特点,提高对该病的认识。方法 收集PLI 1家系2例患儿（同胞姐弟）的临床资料,包括病史、肾脏病理、相关实验室检查和家族史等。采用外显子捕获法对患儿及其父母行全外显子测序（WES）并行生物信息学分析,行Sanger验证并在家系其他成员中进行突变分析。结果 先证者,女,10岁,断乳后反复呕吐和腹泻,抵触富含蛋白的食物,生长落后,身高低于同年龄、同性别儿童;5岁后鼻自发性出血,外周血“三系”（RBC、WBC、PLT）低于正常值,9.7
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