尿素循环障碍相关论文
高氨血症是一种严重的代谢紊乱，如果不及时控制，可导致不同程度的脑损害及肝损害，引起意识障碍、精神行为异常、脑水肿，致残、致死率很......
目的:探讨尿素循环障碍的临床特点,分析代谢通路中相关实验室指标对尿素循环障碍患者预后的影响,并探讨尿素循环障碍的实验室检查......
尿素循环障碍(urea cycle disorders,UCDs)是一类遗传代谢病,由于尿素循环代谢过程中酶或转运体缺陷引起氨解毒或精氨酸合成障碍,......
高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症(HHH)综合征是尿素循环障碍中一种少见类型,患者临床表现缺乏特异性,个体差异显著,临床识别......
鸟氨酸氨甲酰转移酶(ornithine transcarbamylase,OTC)缺乏症又称为高氨血症Ⅱ型,是先天性尿素循环障碍疾病中最常见的类型.临床主......
尿素循环障碍(urea cycle disorders,UCDs)是由参与氨解毒过程的酶或转运体的遗传缺陷引起的,这些酶或转运体的缺乏可导致血液和大......
不同基因缺陷导致不同类型的尿素循环障碍（urea cycle disorders,UCDs）,导致不同的生化改变与不同程度的肝脏损伤,其中部分UCDs患者......
先天性尿素循环障碍是一类严重的遗传代谢病,由于尿素循环中的酶缺陷所致,发病率低,致残率及致死率高。由于病因及个体生活状态不......
尿素循环又称鸟氨酸循环,主要是氨与二氧化碳通过鸟氨酸、瓜氨酸、精氨酸生成尿素的过程。在饥饿、疲劳、发热等应激状态下,部分蛋......
目的探讨1例N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症家系的遗传学病因，并为该家系再次生育提供遗传咨询和产前诊断。方法应用Trio全外显子组测序......
目的探讨迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（OTCD）的临床特点，以提高临床医生对此病的认识。方法收集山东大学齐鲁医院神经内科于2017年......
目的探讨鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)的临床及遗传特点。方法总结郑州大学附属儿童医院收治的1个OTCD家系中两姐弟及其母亲......
目的探讨新生儿尿素循环障碍误诊的原因。方法对3例误诊的尿素循环障碍患儿的临床资料进行分析。结果1例患儿以抽搐为主要临床表现......
目的探讨7例以痉挛性瘫痪首诊的精氨酸血症患儿的疾病特点、诊断、治疗与产前诊断方法。方法7例患儿(男3例，女4例)因痉挛性瘫痪就诊......
尿素循环障碍是临床上较为常见的一类遗传代谢病，是由于尿素循环相关6种主要酶的基因突变导致氨基酸分解代谢产生的氨不能通过尿素......
目的探讨肝移植治疗尿素循环障碍所致高氨血症的临床疗效和预后。方法回顾性分析2001年6月至2014年5月北京友谊医院和天津市第一中......
目的探讨气相色谱-质谱联用（GC-MS）分析方法在高氨血症病因诊断中的应用价值。方法采集2003年10月-2008年3月在广州市儿童医院儿内科......
尿素循环障碍(urea cycle disorders)是一组由于先天酶缺陷引起的以高血氨为特征的遗传代谢障碍性疾病.临床表现不典型,诊断主要依......
目的:分析7例尿素循环障碍(urea cycle disorder,UCD)患者家系的基因突变情况,并对2例再生育家庭进行产前诊断。方法:联合应用高通......
目的:明确Citrin蛋白缺乏症在石家庄地区活产新生儿中的患病率,进一步分析其致病基因突变情况。方法:采用串联质谱技术对石家庄地......
<正>1963年,澳大利亚病理学家Reye与他的同事描述了一种尚未认知的发生于儿童的疾病,形态学表现为非炎性脑病合并肝脂肪样变性。临......
目的 探讨新生儿高氨血症的病因分布、临床特点、治疗措施及预后,提高对新生儿高氨血症的早期诊断率及预后判断.方法 对广州市妇女......
目的提高对新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（ornithine carbamoyltransferase deficiency，OTCD）的临床和基因特征的认识，并探讨新生......
总结1例鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患儿合并吞咽障碍的护理经验.护理要点包括:缓解期给予低蛋白饮食护理、加强疾病知识宣教、吞咽......
期刊
目的探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(HHH)综合征的临床特点、诊断及治疗经验。方法对2011年7月至2016年8月北京大学......
先天性高氨血症是一种较为少见的先天性代谢异常疾病,是指由于尿素合成的先天性代谢异常,导致血氨增高,最终造成神经系统功能损害......
由Hyperion Therapeutics公司开发的苯丁酸甘油酯(商品名:Ravicti)于2013年2月1日获美国FDA批准,用于患有尿素循环障碍(UCD)的2岁......
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)是先天性尿素循环障碍(urea cycledisorders,UCDs)中最......
遗传性代谢缺陷病（inherited metabolic disorders），又称先天性代谢异常（inborn errors of metabolism，IEM），是由于基因突变导致机体生化......
尿素循环障碍（urea cycle disorders,UCDs）是罕见的先天性代谢性疾病,包含多种类型,临床上以鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症最为常见,发......
高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿（hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome,HHH）综合征是一种罕见的常染......
高氨血症可导致不同程度的神经系统和肝损害，严重时可导致患者死亡。先天性高氨血症病因复杂，以尿素循环障碍最多见。早期诊断、合理......
患儿，女，7岁，因肝功能异常1年余，腹痛、呕吐11个月，性格改变0．5年入院。1年前体检发现肝功能异常，未重视。1个月后出现腹痛、呕吐，外院查血......
目的:分析本院2例先天性高氨血症的病因、临床表现、诊治经过,提高对本病的认识。方法:收集2012年1月-2018年2月在广西医科大学第......
目的探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(HHH综合征)的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例HHH综合征患儿的临床资料,并......
尿素循环障碍(UCD)是在尿素循环过程中,由于相关酶的缺陷而引起高氨血症的一组先天性代谢缺陷病,目前其治疗方法主要包括低蛋白饮......
氨是体内正常代谢产物,血氨升高提示氨产生增加和(或)清除下降。尿素循环是清除氨的主要途径,受多种遗传代谢病的影响。高氨血症是......
对3例新生儿高氨血症及尿素循环障碍患儿的临床资料进行回顾性分析，2例诊断为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（高氨血症Ⅱ型），均死亡；1例诊......
目的分析CPS1基因突变致氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症的临床特征、诊断及治疗.方法回顾分析1例CPS1基因突变致氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症......
患儿，男，2岁。主因呕吐2d，发热2h入院。呕吐为非喷射性，均为胃内容物，无胆汁及咖啡样物，量中等，无腹胀、腹泻。系孕2产2。生产史正常，生长......
赖氨酸尿性蛋白耐受不良(LPI)是由SLC7A7基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病,常常累及多个系统病变,肺部受累较为常见,儿童患者......
目的探讨1例尿素循环障碍患儿行亲属活体肝移植围手术期的病情观察及护理要点。方法回顾性分析我院2017年12月18日完成的1例尿素循......
