常染色体隐性遗传性疾病相关论文
先天性隐眼畸形是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病.眼球完全被皮肤遮盖,无睑裂,眼球发育不全或无眼球.现将无锡市人民医院眼科收......
Sjogren-Larsson综合征（SLS）即先天性鱼鳞病-智力不全-痉挛性瘫痪综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。现报告1例如下。......
Wolfram综合征临床少见,国外至1987年仅报道102例,我国自1994年以来共报道9例,现将我们遇见的1例报告如下.......
肝豆状核变性又称Wilson病（wilson disease,WD）,是由于基因缺陷引起铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病,其致病基因为ATB7B,位于13q......
同胞兄弟同患先天性鱼鳞病、临床少见,我院报告2例如下.病例例1:男婴,3d.生后即发现全身皮肤如蒙上一层棕黄色羊皮纸样包膜而来诊.......
期刊
尼曼-皮克病为常染色体隐性遗传性疾病，我国少见。尼曼-皮克病伴海蓝组织细胞增多则更为罕见，在我国尚未见报道。现将我们收治的同胞......
<正>Dubin-Johnson综合征(DJS)是肝细胞分泌入胆汁的双亲阴离子轭合物遗传缺陷的一种常染色体隐性遗传性疾病。DJS在1954年由Dubin......
Wilson病(Wilson’s disease)是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病。临床上可出现骨质疏松、病理性骨折、畸形、反复关节炎......
先天性肾上腺生殖器综合征（Congenital A-drenogenital syndrome；CAS）有多种临床类型和名称，是一种常染色体隐性遗传性疾病，男女均可发......
本文报道我院1985-1994年间用硫酸锌糖浆口服治疗肠病性肢端皮炎90例。服药后1周内痊愈者8例，2周内者70例，4周内者10例，除2例在治疗期......
目的:为探索新型逆转录病毒载体L-entivector及其基因表达调控序列在造血细胞中的有效表达和基因治疗中的应用,用分子克隆的方法构......
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，由铜代谢障碍所致的一种以肝硬化和脑变性为主的疾病；由于其临床表现多样化，病情十分复杂......
Wolfam综合征是1938年由Wolffam首先描述的，又名Didmoad综合征（尿崩症、糖尿病、视神经萎缩、听力减退综合征）。Wolfram综合征有4个主......
Gitelman综合征（Gitelman syndrome，GS）又称家族性低钾、低镁血症，是一种常染色体隐性遗传性疾病，1966年由Gitelman等Ⅲ首次发现，病因为......
肝豆状核变性(HDL) 是铜代谢障碍引起的脑、肝变性为主的常染色体隐性遗传性疾病[1].多为隐性起病,临床表现多样,易被漏诊或误诊.......
肝豆状核变性(WD)是一种常染色体隐性遗传性疾病, 由于其临床表现多种多样, 在儿童极易误诊.为提高对本病的认识, 现对我院近10年......
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先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组先天性常染色体隐性遗传性疾病，是由于肾上腺内皮质激素合成酶缺陷而引起，其中以21羟化酶缺乏最常......
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）又称Wilson病（wilson disease，WD），是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾......
遗传性凝血因子V（FV）缺乏症是一种罕见出血性疾病,由FV结构或功能缺陷导致的常染色体隐性遗传性疾病。本研究通过凝血功能及FV活性的......
患者,男,18岁,刚入伍新兵。入伍10天体能训练时,突然倒地,四肢抽动,表情痛苦,被战友急送门诊。查体:强迫体位,肌张力增高,四肢不自......
期刊
1 临床资料例1 患者女,17岁.2年前因左臀部疼痛20 d,腹胀、纳差1 d入院.X线片示:左髋关节炎;B超示:肝硬化腹水脾大.诊断为(1)左髋......
Kartagener综合征是一种极为少见的先天性常染色体隐性遗传性疾病，临床上主要表现为支气管扩张、慢性鼻窦炎或鼻息肉、内脏反位三联......
利维肤治疗药公司宣布FDA已接受布西拉明（bucillamine）的研究性新药申请，在美国进行治疗胱氨酸尿症Ⅱ期临床试验。FDA已认定该药为治......
肝豆状核变性又称Wison病,系P型ATP7B(P-ATP7B)基因缺陷引起铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病[1],临床表现复杂,症状多样,临床......
患者男,14岁,因头痛、恶心、乏力2月余,四肢无力、抬头困难10天,在当地医院诊断为乙型病毒性肝炎,经保肝、降酶等治疗,病情渐加重.......
Wilson病(WD)是一种伴发原发性铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病，病种稀少，对其早期发现和确定合适的治疗策略尤为重要，WD的......
Kartagener综合征是常染色体隐性遗传性疾病。又称支气管扩张-副鼻窦炎-内脏转位综合征。男女均可发病，无种族发病倾向，临床少见，发病......
腺苷脱氨酸（ＡＤＡ）缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病。目前研究证明ＡＤＡ编码基因点突变至少可在８个位点上发生，ＡＤＡ缺乏症是重度复合免疫缺陷症（ＳＣＩＤ）的......
【中图分类号】R4【文献标识码】B 【文章编号】1008-1879(2012)04-0067-01 先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperp......
1临床资料 患者,男,13岁,主因走路不急、说话不清2年,恶心、呕吐伴头痛、四肢抖动3 d而就诊.......
1临床资料患者女,24岁,因"发作性四肢无力1 3年加重2个月伴原发性闭经"入院....
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目的通过对1例Shwachman-Diamond综合征（SDS）患儿的临床及基因分析,并对这种罕见疾病的文献资料整理复习,探讨该疾病的临床及基因特......
肝豆状核变性。也称韦氏病（Wilson disease），为铜代谢异常，属常染色体隐性遗传性疾病。在临床上比较少见。我们曾确诊3例．现结合文献报......
球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy, GBL)或称Krabbe’s病,是罕见的常染色体隐性遗传性疾病,由于半乳糖苷神经......
进行性家族性肝内胆汁淤积症（progressive familial intra—hepatic holestasis，PFIC）是一种严重的胆汁淤积性肝病，为常染色体隐性遗传......
目的分析1例共济失调毛细血管扩张症的临床特征及基因突变类型。方法收集1例共济失调毛细血管扩张症患者临床资料,并提取患者及其......
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)是一组常染色体隐性遗传性疾病。21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase de......
先天性肾上腺皮质增生症根据临床表现严重程度分为经典型和非经典型。非经典型21-羟化酶缺乏症是最常见的常染色体隐性遗传性疾病......
肠病性肢端皮炎（Acrodermatitis Enteropathica）是一种常染色体隐性遗传性疾病。婴儿期发病，以口腔周围和肢端之皮炎、腹泻、秃发为其......
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Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome，CHS)为一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，其特点表现为严重的免疫缺陷，不同程度的......
遗传性凝血酶原缺陷症是由凝血酶原基因缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病.其基因缺陷导致凝血酶原蛋白分子的空间结构发生改变,影......
Wilson disease(WD)是铜代谢障碍所致的一种常染色体隐性遗传性疾病,导致铜在多个器官和组织中沉积.WD好发于青少年,临床表现呈多......
Wolfram综合征是1938年由Wolfram首先描述的,又名DIDMOAD综合征(diabetes insipidus,diabetes mellitus,optic atrophy,deafness)......
<正> 微量元素与人体健康密切相关,与生育也关系甚密,现就其与优生及围产医学关系综述如下。微量元素与围产期保健1.锌的作用锌对......
咽喉类脂蛋白质沉积症一例陶昆耀，李树华，许德珠类脂蛋白质沉积症（Ｌｉｐｏｉｄｐｒｏｔｅｉｎｏｓｉｓ）是罕见的常染色体隐性遗传性疾病。其特点是粘膜和皮肤有无定形的玻......
期刊
先天性凝血功能障碍为遗传性疾病，通常在儿童时期起病，表现为程度不等的各种出血，严重时可危及生命。血友病是最常见的因先天性凝血因......
