进行性骨干发育不良，又称Camurati－Engelmann病，是一种累及长骨骨干、出现进行性和对称性皮质增厚为特点的罕见常染色体显性遗传病；其......

目的分析1个进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)家系患者的临床表型,并检测转化生长因子β1编码基因TGFB1......