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研究背景肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种最常见的遗传性心脏病,以不明原因的左心室肥厚(Left ventricular hyp......
目的对2例限制型心肌病患儿进行高通量测序,明确其可能的致病原因。方法提取患儿及其父母外周血基因组DNA,进行目标基因或全外显子测......
目的:心肌细胞增殖和凋亡是维持心脏组织形态相对稳定不可缺少的细胞学基础,两者间平衡的破坏将会导致心脏缺陷的发生。探讨心脏疾......
目的:研究中国汉族人群家族性肥厚型心肌病(HCM)常见致病基因突变位点,并对基因型与临床表型关系进行分析.方法:利用靶向外显子捕......