dysferlin蛋白相关论文
背景与目的 Dysferlinopathy是一种常染色体隐性遗传性骨骼肌疾病，是由于 DYSF基因突变导致dysferlin蛋白的减少或缺失而致病，其......
目的对临床怀疑为常染色体隐性遗传性肌营养不良一家系进行分析,以明确肌病类型并寻找其致病基因的分子缺陷.方法用与8种常染色体......
目的:分析1例表现为“远端肌无力”的calpainopathy患者的临床、影像学及病理学特点,并与其他远端肌病相鉴别。方法:以“双下肢远......
目的探讨 dysferlinopathy 的临床、病理及分子病理特征。方法对45例临床病理诊断为肢带型肌营养不良(LGMD)和 Miyoshi 肌病(MM)患......
患者,女,27岁,因“双下肢无力2年,加重1年”于2019年3月1日入院。入院前2年患者无明显诱因出现双下肢无力,近端较重,蹲下起身困难,......
目的探讨Dysferlin肌病的临床表现,辅助检查特点。方法回顾性分析收集的11例Dysferlin肌病患者（男8例,女3例）的临床特点,肌酸激酶、......
目的探讨dysferlin蛋白缺陷的Miyoshi肌病（MM）的临床与病理学特点。方法对3例MM患者的临床及病理资料进行分析。结果3例患者均为青少......
Dysferlinopathy是由DYSF突变导致dysferlin蛋白表达异常的一种常染色体隐性遗传性骨骼肌疾病。Dysferlin及其相关蛋白在膜损伤修......
研究目的:EIMD是一种非常常见的骨骼肌损伤,是指机体从事不习惯的高强度运动或长时间运动后发生的骨骼肌纤维微细损伤,通常在运动......
会议
目的:分析肢带型肌营养不良2B型(LGMD2B)被误诊误治的原因.方法:回顾性分析5例被误诊为多发性肌炎的LGMD2B患者的临床表现与治疗经......
目的：肢带型肌营养不良(limb girdle muscular dystrophy，LGMD)为一组高度遗传异质性疾病，临床上病变主要累及上、下肢带肌，或以肢带肌......
背景:骨骼肌损伤的主要原因包括钝挫伤、劳损和撕裂伤,其中钝挫伤和劳损大约占运动相关损伤的90%,其中有超过60%属于钝挫伤,并且高......
学位
