Miyoshi肌病相关论文
目的 探讨中国人群不同临床亚型的dysferlin肌病的下肢肌肉MRI特点。方法 对42例经免疫印迹或DYSF基因确诊的dysferlin肌病患......
目的对临床怀疑为常染色体隐性遗传性肌营养不良一家系进行分析,以明确肌病类型并寻找其致病基因的分子缺陷.方法用与8种常染色体......
目的:探讨dysferlin肌病的临床和病理特点。方法:对9例患者的肌肉病理标本进行组织化学和免疫组化染色检查,并对肌肉组织进一步行d......
目的探讨 dysferlinopathy 的临床、病理及分子病理特征。方法对45例临床病理诊断为肢带型肌营养不良(LGMD)和 Miyoshi 肌病(MM)患......
目的通过PCR-测序技术确定Dysferlinopathy患者的致病突变并探讨其分子免疫病理特点。方法收集临床拟诊肢带型肌营养不良及Miyoshi......
目的探讨Dysferlin肌病的临床表现,辅助检查特点。方法回顾性分析收集的11例Dysferlin肌病患者（男8例,女3例）的临床特点,肌酸激酶、......
目的：报道一个远端型肌病大家系的临床表现及病理特点，分析其可能的遗传方式，为分子遗传学分析提供资料。方法：对这个大家系进行家系调......
目的探讨dysferlin蛋白缺陷的Miyoshi肌病（MM）的临床与病理学特点。方法对3例MM患者的临床及病理资料进行分析。结果3例患者均为青少......
目的检测Miyoshi肌病家系成员的DYSF基因突变，探讨变性高效液相色谱分析法（DHPLc）在基因研究中的效能。方法用RT-PCR技术扩增DYSF基因......
目的寻找Miyoshi肌病家系的DYSF基因的分子缺陷。方法用RT-PCR技术和序列分析筛查家系成员的DYSF基因的编码序列,确定患者的基因突......
背景：肢带型肌营养不良症LGMD是一组以肢带肌受累为共同特征的疾病,但因其临床表现各异,一些研究者对其学术定义的合理性尚有争议。......
目的：肢带型肌营养不良(limb girdle muscular dystrophy，LGMD)为一组高度遗传异质性疾病，临床上病变主要累及上、下肢带肌，或以肢带肌......
