交界型大疱性表皮松解症相关论文
目的:对1例交界型大疱性表皮松解症患儿家系进行基因分析.方法:收集1例交界型大疱性表皮松解症患儿临床资料,提取患儿及其父母外周......
期刊
目的:检测6例临床上确诊为喉-甲-皮肤综合征(LOCs)患者及1例致死性Herlitz型交界型大疱性表皮松解症(JEB-H)患者的LAMA3基因和LAMB......
交界型大疱性表皮松解症是先天性大疱性表皮松解症3型之一,临床表现复杂,分为多个亚型,表现为轻微外伤后出现水疱、糜烂、愈后遗留......
目的:检测1例交界型大疱性表皮松解症患儿LAMA3基因突变情况。方法:提取1例交界型大疱性表皮松解症患儿及其父母的外周血DNA,通过......
目的：遗传性皮肤病大疱性表皮松解症在电子显微镜下根据水疱形成的位置可分为三类,真皮-表皮连接区编码不同蛋白的基因突变可形成不......
