单纯型大疱性表皮松解症相关论文
单纯型大疱性表皮松解症（EB）是一类罕见的遗传性皮肤病，目前治疗以改善患者生活质量的对症治疗为主，包括抗炎、止痒、止汗等药物治疗方......
目的探讨一个包含4代9例患者的单纯型大疱性表皮松解症家系的遗传学病因以及表型特点。方法应用高通量目标区域捕获测序分析先证者......
临床资料患者女,18岁.因全身反复出现水疱伴瘙痒18年,掌跖角化12年,于2006年8月16日就诊于我院.患者出生时无明显诱因于手足出现绿......
临床资料 患者男，14岁。因双足底丘疹、丘疱疹、水疱、大疱反复发作13年加重1周，于2004年6月来我院就诊。该患者自1岁学走路起，双足底......
临床资料 患儿男，11岁。因全身反复起疱近11年，无自觉症状，于2008年4月9日就诊于我科。患儿自出生第3天开始无明显诱因双手掌、足底起......
临床资料 患儿女，出生后即发现患儿双下肢皮肤缺损，收入我院新生儿科。母孕史：患儿系第二胎第一产（G2P1），出生前胎心快（160～170次／分），羊水量......
目的:鉴定单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系中的基因突变位点.方法:应用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序的方法,检......
单纯型大疱性表皮松解症是一种常染色体遗传病，主要由角蛋白5和14基因突变所致。分子生物学技术的不断发展，使人们能对基因突变后表......
期刊
<正> 作者报告1例不同于大疱性表皮松解症分类中任何一型的患儿,并认为可能是单纯型大疱性表皮松解症的一个新病型。 患儿女,出生......
期刊
目的：遗传性皮肤病大疱性表皮松解症在电子显微镜下根据水疱形成的位置可分为三类,真皮-表皮连接区编码不同蛋白的基因突变可形成不......
患者,女,39岁。全身红斑结痂伴痒半年,蛋白尿3周。既往背部四肢反复破溃28年。组织病理示:角化过度伴灶性角化不全,角层下见疥虫,......
期刊
