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1 病历资料患儿,女,7月.因间断呕吐、喂养困难、生长发育落后4月余入院.患儿系G1P1,其母孕46周静脉滴注催产素后顺产,无生后窒息史......
总结在发育儿科或儿童保健门诊因腿弯、前囟未闭、头发少等类佝偻病症状就诊的遗传性疾病的临床特点、致病基因及治疗进展,这些遗传......
目的 探讨组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)基因检测在低碱性磷酸酶血症(HPP)产前诊断中的作用。方法 回顾分析1例新生儿HPP患儿的临床......
本文较全面地介绍高钙血症的病因,并对恶性肿瘤引起高钙血症的机理及高钙血症的少见病因,如低碱性磷酸酶血症,不运动性高血症进行了阐......
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