软骨发育不全相关论文
软骨发育不全是最常见的骨骼发育不良，以短肢、大头畸形、面中部发育不良和三叉戟手为特征。软骨发育不全相关的潜在并发症包括下肢......
软骨发育不全（achondroplasia,ACH）属于儿科临床最常见的遗传性侏儒症（dwarfism）之一,是由FGFR3基因突变导致下游细胞内信号通路持续活......
儿童的身高问题越来越被社会、家长及广大儿科医生关注,该文重点介绍改善矮小儿童成年身高的药物研究进展。生长和最终身高与遗传......
目的观察应用重组人生长激素（recombinant human growth hormone,rhGH）治疗软骨发育不全（achondroplasia,ACH）和软骨发育低下（hypochond......
目的:评估软骨发育不全患儿给予重组人生长激素（recombinant human growth hormone,rh GH）的治疗效果。方法:选取2015年1月1日至2020......
目的软骨发育不全（Achondroplasia,ACH）患儿并发脑积水的处理方法目前尚无统一标准,结合我们的病例探讨来阐明软骨发育不全患儿神经......
【背景】颅骨锁骨发育不良（cleidocranial dysplasia,CCD）是一种先天性骨骼系统的发育畸形,是罕见的常染色体显性遗传病。其主要临床......
软骨发育不全(achondroplasia，ACH)是一种常染色体显性遗传疾病，其临床特征主要表现为头颅增大、头顶隆起、胸腰椎后凸畸形、肢体短......
期刊
目的提高对软骨发育不全(ACH)临床表型及基因型的认识。方法回顾性分析2例ACH患儿的临床资料及基因检测结果，并复习相关文献。结果......
软骨发育不全、软骨发育低下及假性软骨发育不全均为导致患儿短肢型身材矮小的遗传性骨骼系统疾病,三者的临床特征接近,临床上易混......
目的 通过产前成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因检测确诊胎儿软骨发育不全.方法 经脐带......
目的 探讨先天性软骨发育不全(ACH)的产前快速基因诊断方法.方法 选择2007年5～11月南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心......
目的 :了解我国围产儿软骨发育不全的流行病学特征。方法 :在 1987～ 1992年 ,采用以医院为单位的整群抽样方法 ,对全国 5 0 0多所医......
患者35岁,孕2产1.因孕足月,侏儒症于2002年6月18日入院待产.患者平素月经规律,末次月经2000年9月22日,停经后40余天出现早孕反应,......
孕妇,30岁,孕2产1,分别于2004年、2005年停经28周+4和19周产前超声检查发现胎儿四肢长骨短小、胸廓狭小,分别疑诊软骨发育不全、胎......
软骨发育不全(achondroplasia,ACH)又称软骨营养障碍性侏儒、软骨发育不全性侏儒,属于短肢型侏儒,为常染色体显性遗传病,累及全身......
目的在5个软骨发育异常家系中进行致病突变检测，并在明确突变的基础上建立针对热点致病突变的快速检测方法。方法酚-氯仿法提取先证......
患儿男,2 h,因窒息复苏后2 h人院.患儿系第3胎第1产,母孕39周,剖宫产分娩,无宫内窘迫,Apgar评分不详.给予吸氧、吸痰等抢救,复苏后......
第一部分:全外显子组测序用于妊娠早中期严重肢体短小胎儿的病因分析目的:使用全外显子组测序(WES)为妊娠早、中期严重肢体短小胎......
目的探讨单细胞水平诊断软骨发育不全(achondroplasia,ACH)的可靠性,为开展ACH的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic d......
目的 探讨并建立软骨发育不全患者成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3，FGFR3)基因常见突变的快速检测......
双下肢延长术治疗软骨发育不全性侏儒患者是近年来开展的一项新的手术方法。从1984年6月~1992年12月，我们采用自行设制的框式外固定......
科学家发现侏儒症基因最近，一个美国一芬兰多学科小组应用一项名为精细结构连锁不平衡染色体图谱法（ｆｉｎｅｓｔｒｕｃｔｕｒｅｌｉｎｋａｇｅｄｉｓｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍｍａｐｐｉｎｇ）的新型分析技术确定了运动性发育......
目的 了解中国人软骨发育不全患者 (achondroplasia,ACH)的基因突变情况 ,建立一种快速简便的从分子水平鉴别 ACH及类似遗传性侏......
人生长激素 (HumangrowthhormoneGH)已在临床使用 ,并有滥用于矮小儿童之势。本文收集了国外近几年GH治疗矮小儿童的资料 ,发现GH......
患儿女,第2胎,第1产,孕34周,引产.患儿之母35岁,系软骨发育不全患者,身高128 cm,第1胎因"先天性心脏病"于生后不久即夭折.孕6+月,......
随着医学的发展，产前诊断已成为现代妇产科发展的重点。但是，目前产前诊断还主要建立在有创性手术的基础上，这些有创性手术存在导致1-......
目的和意义：
软骨发育不全（Achondroplasia，ACH）是常见的因肢体短缩导致的侏儒症之一，是常染色体显性遗传病。研究发现，成纤维细胞......
女儿晓瑄的行囊中有一件特殊的行李：一张20厘米高的折叠椅。这张用了10年的折叠椅，是她走出家门后的最佳伙伴。有了它，晓瑄才能按到电......
目的:总结携带成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因变异的中国软骨发育不全（ACH）患儿的临床表现及遗传学特征，拟合中国ACH患儿身高生长......
股骨头骨骺滑脱常见于青春期儿童.外伤、佝偻病、软骨发育不全、内分泌异常以及多发性骨骺发育异常可引起骨骺滑脱.股骨上端骨骺可......
遗传性骨病是一大类具有广泛遗传异质性的骨软骨发育不良性疾病，大多是发病率很低的罕见病。根据2010年修订的国际遗传性骨病的最新......
目的 对1例临床诊断为软骨发育不全(achondroplasia,ACH)的患者及其父母的成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor rec......
患者 女 ,6岁。右膝关节疼痛、僵硬、跛行 1年。体检 :身高 98ｃｍ ,体重 19ｋｇ ,摇摆步态 ,双膝内翻畸形 ,双膝关节略大于同龄儿童 ,智......
身材矮小是当今儿童生长发育中最为常见的内分泌疾患，也是儿童自身、家长、教师、社会都极为关注的问题。但是尽管如此，儿童身材矮小......
一、生命的柔韧rn史铁生说:生命本无意义,是我们使它有意义,是“我”,使生命获得意义.rn于是, 里,一个畸形可怜的人物(软骨发育不......
目的 研究胎儿短肢畸形的致病基因突变位点. 方法 2008年8月至2011年8月,妊娠18～24周和(或)30～32周常规胎儿超声检查发现胎儿肢体......
目的 检测和分析-先天性软骨发育不全(ACH)家系6人成纤维细胞牛长因子受体3(FGFR3)基因突变.方法 根据知情同意原则采集该家系成员......
期刊
目的建立模拟人成纤维细胞生长因子3型受体(fibroblastgrowthfactorreceptor3,Fgfr3)374号甘氨酸至精氨酸点突变小鼠模型并进行初......
目的 探讨胎儿肢骨发育异常的产前诊断方法.方法 选择2006年1月至2009年12月在首都医科大学附属北京妇产医院就诊,首次B超检查提示......
目的总结软骨发育不全(ACH)合并脑积水患儿的诊治经验。方法回顾性分析经基因检测确诊的5例ACH合并脑积水的临床资料,并结合相关文......
