软骨发育不全相关论文
软骨发育不全是最常见的骨骼发育不良，以短肢、大头畸形、面中部发育不良和三叉戟手为特征。软骨发育不全相关的潜在并发症包括下肢......
软骨发育不全（achondroplasia,ACH）属于儿科临床最常见的遗传性侏儒症（dwarfism）之一,是由FGFR3基因突变导致下游细胞内信号通路持续活......
儿童的身高问题越来越被社会、家长及广大儿科医生关注,该文重点介绍改善矮小儿童成年身高的药物研究进展。生长和最终身高与遗传......
目的观察应用重组人生长激素（recombinant human growth hormone,rhGH）治疗软骨发育不全（achondroplasia,ACH）和软骨发育低下（hypochond......
目的 分析17例软骨发育不全(achondroplasia,ACH)患儿的临床特征及成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3......
目的:评估软骨发育不全患儿给予重组人生长激素（recombinant human growth hormone,rh GH）的治疗效果。方法:选取2015年1月1日至2020......
目的软骨发育不全（Achondroplasia,ACH）患儿并发脑积水的处理方法目前尚无统一标准,结合我们的病例探讨来阐明软骨发育不全患儿神经......
【背景】颅骨锁骨发育不良（cleidocranial dysplasia,CCD）是一种先天性骨骼系统的发育畸形,是罕见的常染色体显性遗传病。其主要临床......
沃索立肽(Vosoritide)是首个获批上市的C型利钠肽类似物,该药通过调节成纤维细胞生长因子受体3信号,从软骨发育的潜在病理生理学机......
目的：评价X线检查(尤其是数字化X线摄影)在软骨发育不全的诊断及鉴别诊断的价值,提高对该病的诊断水平。 方法：通过分析15例软骨发育......
为了促进人生长激素(GH)治疗矮身材儿童的推广与应用,本文对国外有关临床应用文献资料进行了分析,阐述了重组生长激素(rhGH)在治疗......
软骨发育不全(achondroplasia，ACH)是一种常染色体显性遗传疾病，其临床特征主要表现为头颅增大、头顶隆起、胸腰椎后凸畸形、肢体短......
期刊
目的提高对软骨发育不全(ACH)临床表型及基因型的认识。方法回顾性分析2例ACH患儿的临床资料及基因检测结果，并复习相关文献。结果......
目的探讨成纤维细胞生长因子受体3（fibroblast growth factor receptor 3，FGFR3）基因突变检测在软骨发育不全（achondroplasia，ACH）家系中......
目的 通过产前成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因检测确诊胎儿软骨发育不全.方法 经脐带......
目的 探讨先天性软骨发育不全(ACH)的产前快速基因诊断方法.方法 选择2007年5～11月南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心......
目的评估软骨发育不全患儿发生危及生命事件(ALTE)的临床表现,并提供事后评估指导。方法回顾性研究477例软骨发育不全患儿和REDcap......
软骨发育不全是一种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病,其典型临床表现为非匀称性身材矮小、大头畸形、三叉戟手及特......
目的：软骨发育不全(Achondroplasia,ACH)是人类最常见的侏儒,成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor-3,F......
目的 探讨软骨发育不全的临床特点和ＦＧＦＲ３基因突变特点。方法 对２２例软骨发育不全患儿进行临床分析，并应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增－单链构象多态......
我们早就习惯了喵星人这种矛盾的个体,它们从来都是“卖萌与高冷并存、耍嗲与孤傲齐飞”的主子形象。而如果有一天,它们丢掉了纠结......
提起马凡氏综合征,许多人会感到陌生。世界女排名星海曼就死于此症。1986年1月24日,“世界女排第一炮手”海曼正兴致勃勃地参加并......
因为大约6％的活产儿在产后一年内有某种能够认得出的先天性畸形,所以应当对某些已知的原因加以考虑。这些原因大略可以分为遗传的......
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导致女性身材矮小的因素较多,主要有Turner综合征、垂体性侏儒症、软骨发育不全及其它原因等。为了解染色体与身材矮小的关系,本......
孕妇李某，停经7月，近子宫迅速增大，以“妊娠30周合并羊水过多”收入院。孕妇本人系佝偻病后遗症患者，其丈夫为先天性软骨发育不全患......
郭××,男,18岁,住院号47217,主诉双下肢骨痛及畸形三年余入院。病始无明确诱因双下肢肌肉软弱无力,登高时尤为明显,之后逐渐跛足......
目的对一例临床诊断为软骨发育不全(ACH)的患者及其父母的成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)进行基因突变检测。方法提取患者及其家......
本文报导了新疆南部严重缺碘地区存在的软骨发育不全,有些病例合并甲状腺肿,粘液性水肿,TSH 升高,T_4水平降低。详述了该病的临床......
本文报告了克孜勒河流域环境某些微量元素的调查,结果表明:饮用河水中I、Mn、Cu、Zn、Fe、Ba微量元素含量偏低;Sr、Co、Cr比较高。......
软骨发育不全又称软骨不发育症、软骨营养不良、软骨营养障碍。男女均可发病,机率同,属显性遗传,[1]但亦有散发病例,是侏儒中最多......
孕妇，24岁，G1P0孕32W，RSA，因羊水偏多而收住院．查体：身高123cm，体重56kg，营养中等，智力正常，四肢短粗，家族中无类似情况的患者．胎儿B超：双项径8．3......
1 病例报告 孕妇,女,24岁,孕2产1,孕8月余,孕期经过顺利,无特殊不适。临床检查:腹壁硬,张力大,胎儿触及不清,胎心140次/ｍｉｎ。考虑羊......
甲状腺功能减低症是由于甲状腺素产生不足引起的智能和体格发育障碍。因先天性甲状腺缺陷所致者称先天性甲状腺功能减低;地方性甲......
对三体综合征是引起先天性智力低下的最常见的染色体病，也04唐氏综合征（DOWN综合征）。ZI王体综合征患儿临床表现之一是身材矮小、头短......
超声诊断是７０年代以后发展起来的一门新兴学科，近３０年来超声技术飞速发展，使超声检查内容不断拓宽，尤其高分辨率的二维超声及彩色多普勒的......
罕见核型二例夏建川，吕军华，刘菲予，俞剑飞，杨晓宁（生物遗传学教研室生物遗传学电教室赣州３４１０００）例１先证者，男，３８岁，因生一女患软骨发育不全来我室就......
目的 :了解我国围产儿软骨发育不全的流行病学特征。方法 :在 1987～ 1992年 ,采用以医院为单位的整群抽样方法 ,对全国 5 0 0多所医......
生长激素治疗矮身材李江源中国人民解放军总医院（１００８５３）基因重组人工合成生长激素（ＧＨ）的开发成功和产量的增加大大扩展了ＧＨ治疗矮身材的范围，除了......
目的:报告1例罕见气管壁钙化患儿,了解其临床特点及影像学特征。方法:对患儿的临床资料及X线、CT检查资料进行综合分析,并查找、复......
成骨不良为一种少见的常染色体显性或隐性遗传疾病，可有单发病例，有的宫内即死亡，有的出生后表现为全身骨组织及结缔组织的疾病征候群......
