先天性肌营养不良1A型相关论文
目的利用基因检测技术对拟诊先天性肌营养不良1A型(MDC1A)患儿进行明确诊断。方法收集1例拟诊MDC1A患儿的临床资料，采集患儿及父母......
目的 分析并确立1个先天性肌营养不良1A型(congenital muscular dystrophy type 1A,MDC1A)家系的临床、分子病理及遗传学特征.方法......
目的先天性肌营养不良1 A型(Congenital muscular dystrophy type 1A,CMD1A)是编码层黏连蛋白α2(Laminin-α2,又称merosin)的LAMA......
LAMA2双等位基因致病性变异导致先天性肌营养不良1A型(CMD1A)。该研究患儿为19月龄男孩,临床表现为运动发育落后,伴血清肌酸激酶、......
