内含子突变相关论文
目的研究与热性惊厥相关癫痫中不同临床表型相关的SCN1A基因内含子突变对mRNA剪切的影响,探讨其剪切模式与临床表型-基因型-遗传模......
通过对Si-1基因6,14和15号外显子区段的PCR扩增,分析了Si-1基因在116例恶性肿瘤组织、1例良性肿瘤和21例非肿瘤组织的缺失和突变.......
为筛查中国人群脂蛋白脂肪酶基因的突变情况,并探讨这些突变对脂蛋白代谢可能产生的影响,研究者利用聚合酶链反应-单链构象多态性......