异常剪接相关论文
背景:RNA剪接是真核生物基因表达的关键步骤之一。剪接因子SF3B1是U2小核糖核蛋白复合体（U2 sn RNP）的组成部分[1-3]。研究发现在多......
目的鉴定MPL L391-V392ins12异常剪接体，了解其在骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者中突变发生情况。方法采用逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）联合克......
神经元蜡样质脂褐素沉积病(neuronal ceroid lipofuscinoses，NCLs)是一组儿童常见的遗传性、进行性和致死性的中枢神经系统变性疾病......
研究背景： Nav1.1蛋白由SCN1A基因编码，SCN1A基因不同类型的突变可导致相应的Nav1.1蛋白结构和功能异常，进而改变神经元兴奋性，可以......
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目的 鉴定MPL L391-V392ins12异常剪接体,了解其在骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者中突变发生情况.方法 采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)......
先天性白内障约1/3是遗传性的,研究发现基因突变不仅可直接改变蛋白质序列,也可导致mRNA异常剪接而致病.突变位点可以通过干扰组成......
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前言人肿瘤易感基因TSG101(tumor susceptibility gene101)位于11P15.1-15.2,cDNA全长1494bp,由6个外显子和5个内含子组成,其编码......
