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两例AGL基因复合杂合变异导致糖原累积症Ⅲ型患儿的遗传学分析
目的对2例AGL基因变异导致糖原累积症Ⅲ型(glycogen storage disease type Ⅲ,GSD Ⅲ)患儿的临床特征与遗传学进行分析,明确其可能的......
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糖原累积症Ⅲ型
AGL基因
剪接位点变异
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