目的对2例AGL基因变异导致糖原累积症Ⅲ型(glycogen storage disease type Ⅲ，GSD Ⅲ)患儿的临床特征与遗传学进行分析，明确其可能的......

目的研究糖原累积病Ⅲa型一家系AGL基因突变特点。方法分析一家系两例疑诊糖原累积病Ⅲa型患儿的临床资料。分别采集研究对象外周......

目的揭示一疑似糖原贮积症(GSD)Ⅲ型家系发病的分子遗传学机制，并对其致病的AGL基因的新突变做致病性鉴定。方法先证者于2012年初在......

目的研究中国人糖原累积症Ⅲ型AGL基因突变状况,了解中国人AGL基因是否存在常见突变。方法对临床表现为肝大、空腹低血糖、不同程......

目的:研究糖原累积病Ⅲa型两个家系AGL基因变异特点。对象与方法:整理分析两个家系中3例疑诊糖原累积病Ⅲa型患儿的临床资料。分别......

糖原累积症(glycogen storage disease, GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同特征是糖原贮存异常,多......