目的对1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)阳性病例进行产前诊断，明确其染色体异常，避免严重出生缺陷患儿出生。......

目的对1例智力低下、生长发育迟缓及语言发育障碍患儿进行细胞及分子遗传学分析,探讨基因型与表型的关系。方法应用G显带技术分析......