原发性辅酶Q10缺乏症相关论文
目的探讨辅酶Q4(COQ4)基因变异致原发性辅酶Q10缺乏症的临床特点及基因学特征。方法收集临床资料并结合COQ4基因测序。结果报道本......
回顾性分析青岛大学附属医院1例COQ2基因突变所致的原发性辅酶Q10缺乏症患儿的临床特征及基因突变特点,提高对该疾病的认识。收集患......
目的探讨3例原发性辅酶Q10缺乏相关肾病综合征的临床特点及基因学特征并文献复习。方法收集3例以激素耐药型肾病综合征为主要临床......
目的探讨原发性辅酶Q10缺乏症的临床病理和基因突变特征。方法回顾性分析1例原发性辅酶Q10缺乏症的临床资料。结果患者25岁男性,出......